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I trattamenti attuali per la profilassi a lungo termine nell'angioedema ereditario hanno limitazioni. È stata valutata l'efficacia di Lanadelumab ( Takhzyro ), un anticorpo monoclonale completamente u ...


Nelle malattie rare è difficile ottenere una prova di alta qualità dell'efficacia del trattamento a causa delle piccole coorti e della eterogeneità clinica. Con i trattamenti emergenti per le malatt ...


È stata effettuata una valutazione sistematica dell'ampia variabilità clinica nell'atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta principalmente atassia afferente ma anche un ...


Sono riportati i risultati clinici trasversali in un'ampia coorte di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1. Sono stati inclusi nello studio 122 pazienti, di età compresa tr ...


È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione delle iperintensità della sostanza bianca ( WMH ) nei pazienti co ...


Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia clinica di Nusinersen( Spinraza ) nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ). I pazienti con SMA1 sono s ...


L'ipertensione polmonare tromboembolica cronica ( CTEPH ) è una condizione rara e pericolosa per la vita con prognosi infausta nei pazienti con sindrome antifosfolipidica ( APS ). La tromboendoarter ...


I dati riguardanti gli esiti a lungo termine dei pazienti con tromboangioite obliterante sono scarsi e la maggior parte delle serie proviene dall'India e dal Giappone. In questo studio, sono stati v ...


VX-445 è un correttore della proteina CFTR, progettato per ripristinare la funzione della proteina CFTR Phe508del in pazienti con fibrosi cistica quando somministrato con Tezacaftor e Ivacaftor ( VX-4 ...


Il correttore della proteina CFTR, VX-659, in combinazione con Tezacaftor e Ivacaftor ( VX-659-Tezacaftor-Ivacaftor ), è stato sviluppato per ripristinare la funzione della proteina Phe508del CFTR in ...


Non esiste una terapia sistemica approvata per la malattia di von Hippel-Lindau, una malattia autosomica dominante con manifestazioni di organi pleiotropici che includono carcinomi ...


Le neoplasie istiocitiche come la malattia di Erdheim-Chester ( ECD ) e l’istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) sono ricche di mutazioni BRAF V600 e hanno dimostrato precedentemente di ...


Lo spettro della malattia di Castleman si è considerevolmente esteso dalla sua prima descrizione nel 1956. Recentemente, un gruppo di lavoro internazionale ha raggiunto un consenso sui criteri diagn ...


La sindrome di Sweet è una dermatosi neutrofila che può essere classificata nei sottotipi classico, associato a malignità e farmaco-indotto. Pochi studi hanno analizzato sistematicamente questo raro ...


Il test di privazione dell'acqua indiretto è l'attuale standard di riferimento per la diagnosi del diabete insipido. Tuttavia, è tecnicamente scomodo da somministrare e i risultati sono spesso imprec ...