La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata dal deficit dell'alfa-glucosidasi acida ( GAA ) lisosomiale e dal successivo accumulo di glicogeno. L'Avalglucosidasi al ...
La malattia idiopatica multicentrica di Castleman ( iMCD ) è una rara malattia eterogenea caratterizzata da linfoadenopatia multicentrica, infiammazione sistemica e disfunzione d'organo guidata dalle ...
Il disturbo da carenza di CDKL5 ( CDD ) è un'encefalopatia rara, dello sviluppo ed epilettica, legata al cromosoma X, caratterizzata da grave compromissione dello sviluppo globale e convulsioni che po ...
Il fenomeno di Kasabach-Merritt ( KMP ) nell'emangioendotelioma kaposiforme ( KHE ) è caratterizzato da trombocitopenia pericolosa per la vita e coagulopatia da consumo. Sono state confrontate l'e ...
L'angioedema ereditario è caratterizzato da gonfiori ricorrenti e imprevedibili che sono invalidanti e potenzialmente fatali. L'inibizione selettiva della produzione plasmatica di precallicreina da pa ...
Per valutare se Eculizumab ( Soliris ) aiuti i pazienti con miastenia grave generalizzata ( gMG ) refrattaria positiva al recettore anti-acetilcolina ( AChR+ ) a raggiungere lo stato di manifestazion ...
È stata valutata la sicurezza a lungo termine e l'effetto della Mexiletina sul test della distanza percorsa a piedi in 6 minuti in una coorte ben definita di pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 ...
Un precedente studio di fase 3 ha mostrato che la combinazione Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) era generalmente sicura e ben tollerata per 24 settimane di trattamento in bambini di età compresa tra ...
L'amiloidosi sistemica delle catene leggere delle immunoglobuline ( AL ) è caratterizzata dalla deposizione di fibrille amiloidi di catene leggere prodotte dalle plasmacellule clonali CD38+. Daratum ...
L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è una malattia potenzialmente letale caratterizzata da un progressivo accumulo di proteina transtiretina mal ripiegata ( TTR ) nei tessut ...
C'è un bisogno insoddisfatto di opzioni di trattamento per la miastenia grave generalizzata che siano efficaci, mirate, ben tollerate e che possano essere utilizzate in un'ampia popolazione di pazient ...
Sono stati valutati gli effetti a lungo termine ( 2 anni ) di Bimagrumab nei partecipanti con miosite da corpi inclusi sporadica ( sIBM ). I partecipanti ( di età compresa tra 36 e 85 anni ) che ha ...
L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara, autosomica recessiva, causata dalla perdita biallelica del gene del motoneurone di sopravvivenza 1 ( SMN1 ), con conseguente disfunzione ...
Il deficit di decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ) è una rara malattia genetica caratterizzata da una sintesi carente di dopamina e serotonina. Si manifesta nella prima infanzia e pro ...
Nusinersen ( Spinraza ) ha mostrato un profilo rischio-beneficio favorevole nei partecipanti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) a esordio infantile durante l'analisi ad interim di uno studio clinic ...
