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La carenza del trasportatore 8 dei monocarbossilati ( MCT8 ) provoca gravi disabilità intellettive e motorie e alte concentrazioni sieriche di triiodotironina ( T3 ) ( sindrome di Allan-Herndon-Dudley ...


Nuovi dati dalle fasi Core ed Extension dello studio di fase 2 DRIVE PK di Mitapivat ( AG-348 ) negli adulti con carenza di piruvato chinasi ( PK ) sono stati pubblicati su The New England Journal of ...


La sindrome familiare da chilomicronemia è una rara malattia genetica causata dalla perdita di attività della lipoproteina lipasi ( LPL ) e caratterizzata da chilomicronemia ed episodi ricorrenti di p ...


Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica ( NMOSD ) è un disturbo infiammatorio, autoimmune e recidivante che colpisce tipicamente i nervi ottici e il midollo spinale. Almeno due terzi dei c ...


L'ipertensione polmonare tromboembolica cronica ( CTEPH ) è una grave conseguenza dell'embolia polmonare ( PE ) e si verifica in circa il 3% dei sopravvissuti acuti alla embolia polmonare. Le trombo ...


I pazienti con fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) trattati con PRM-151, una proteina ricombinante umana pentraxina-2, in uno studio randomizzato controllato in doppio cieco di fase 2 avevano ridotto ...


L'acondroplasia è una malattia genetica che inibisce l'ossificazione endocondrale, causando una sproporzionata bassa statura e complicanze clinicamente significative. Vosoritide è un analogo biologi ...


I risultati finali dello studio di fase III SAkuraStar riguardante Satralizumab come monoterapia per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica ( NMOSD ), una rara malattia debilitante del si ...


Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di L-Serina nell’uomo con neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 1 ( HSAN1 ). In uno studio randomizzato, controllato con placebo, a gr ...


L'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) sono state stabilite in pazienti di età pari o superiore a 6 anni con fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F50 ...


È stata valutata la capacità delle misure funzionali di rilevare la progressione della malattia nella disferlinopatia nell'arco di 6 mesi e 1 anno. 193 pazienti affetti da disferlinopatia sono stat ...


È stato valutato l'effetto del trattamento con Acido Chenodesossicolico sulla progressione della malattia nella xantomatosi cerebrotendinea ( CTX ). In uno studio di coorte retrospettivo, sono state ...


Un precedente studio di fase 2, in aperto, condotto su 11 neonati e bambini piccoli con ipofosfatasia perinatale o infantile pericolosa per la vita, ha mostrato a un anno la sicurezza e l’efficacia di ...


Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogenico per immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X ( SCID-X1 ) spesso non riesce a ricostituire l'immunità associata a cellule T, ce ...


La sindrome di Eisenmenger descrive ipertensione polmonare grave associata a cardiopatia congenita accompagnata da shunt destro-sinistro. Lo studio multicentrico, in doppio cieco, randomizzato, cont ...