Polmoniti comunitarie - Percorso Diagnostico-Terapeutico
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L'enzima di riparazione del DNA Artemis è essenziale per il riarrangiamento dei recettori delle cellule T e B. Le mutazioni in DCLRE1C, che codifica per Artemis, causano un'immunodeficienza combinat ...


I corticosteroidi migliorano la forza e la funzione nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, vi è incertezza riguardo al regime e al dosaggio ottimali. Sono state confrontate l'ef ...


È stato riportato che il Riluzolo ( Rilutek ) è utile nei pazienti con atassia cerebellare; tuttavia, l'efficacia nei singoli sottotipi di malattia non è chiara a causa dell'eterogeneità delle cause e ...


L'angioedema ereditario è associato alla disregolazione del sistema callicreina-chinina. Il fattore XII ( FXII ) è un iniziatore chiave del sistema callicreina-chinina, che produce la bradichinina, un ...


Il deficit di alfa1-antitripsina ( AAT ) deriva dalla presenza di una mutazione omozigote SERPINA1 Z ( inibitore della proteinasi PI ZZ ). L'allele Z produce una proteina AAT mutante chiamata Z-AAT, ...


Le manifestazioni del tratto renale-urinario ( KUT ) causano una morbilità sostanziale nei pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), ma lo spettro della gravità della malattia e il decors ...


Nello studio PEGASUS, l'inibitore del complemento C3, Pegcetacoplan ( Aspaveli ), ha mostrato superiorità rispetto a Eculizumab ( Soliris ) nel miglioramento degli esiti ematologici nei pazienti adult ...


I corticosteroidi sono gli immunosoppressori di prima linea nella gestione della miastenia grave giovanile, nonostante i loro effetti avversi. Il posto delle nuove terapie immunosoppressive non è chia ...


La gestione dell'ictus nel contesto della malattia mitocondriale primaria è clinicamente impegnativa e le migliori opzioni di trattamento per i pazienti con episodi simili a ictus rimangono incerte. ...


La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata dal deficit dell'alfa-glucosidasi acida ( GAA ) lisosomiale e dal successivo accumulo di glicogeno. L'Avalglucosidasi al ...


La malattia idiopatica multicentrica di Castleman ( iMCD ) è una rara malattia eterogenea caratterizzata da linfoadenopatia multicentrica, infiammazione sistemica e disfunzione d'organo guidata dalle ...


Il disturbo da carenza di CDKL5 ( CDD ) è un'encefalopatia rara, dello sviluppo ed epilettica, legata al cromosoma X, caratterizzata da grave compromissione dello sviluppo globale e convulsioni che po ...


Il fenomeno di Kasabach-Merritt ( KMP ) nell'emangioendotelioma kaposiforme ( KHE ) è caratterizzato da trombocitopenia pericolosa per la vita e coagulopatia da consumo. Sono state confrontate l'e ...


L'angioedema ereditario è caratterizzato da gonfiori ricorrenti e imprevedibili che sono invalidanti e potenzialmente fatali. L'inibizione selettiva della produzione plasmatica di precallicreina da pa ...


C'è un bisogno insoddisfatto di opzioni di trattamento per la miastenia grave generalizzata che siano efficaci, mirate, ben tollerate e che possano essere utilizzate in un'ampia popolazione di pazient ...