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I progressi nel trattamento della istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) hanno portato a una crescente popolazione di sopravvissuti. Mancano, tuttavia, dati sugli esiti a lungo termine tra gli a ...


La linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) è una sindrome iperinfiammatoria pericolosa per la vita che viene più comunemente trattata con Etoposide e Desametasone. Questo standard di terapia ha migl ...


La miopatia miotubulare legata al cromosoma X è una malattia muscolare congenita rara, pericolosa per la vita, osservata principalmente nei maschi, causata da mutazioni nel gene MTM1. Nessuna terapia ...


La miastenia grave generalizzata è una malattia rara cronica, imprevedibile e debilitante, spesso accompagnata da un carico terapeutico elevato e con un bisogno insoddisfatto di trattamenti più effica ...


La miastenia grave generalizzata è una malattia autoimmune cronica, imprevedibile e debilitante. Sono necessari nuovi trattamenti per questa malattia perché le terapie convenzionali hanno limitazion ...


La morfea pansclerotica invalidante ( DPM ) è una rara malattia infiammatoria sistemica, caratterizzata da scarsa guarigione delle ferite, fibrosi, citopenia, ipogammaglobulinemia e carcinoma a cellul ...


Il riutilizzo di farmaci già approvati per curare malattie diverse da quelle per cui erano stati creati potrebbe fornire nuove opzioni terapeutiche per la distrofia muscolare di Duchenne. Poiché il ...


La miosite a corpi inclusi è la malattia di atrofia muscolare progressiva più comune nelle persone di età superiore ai 50 anni, senza trattamento farmacologico efficace. Arimoclomol è un co-indutto ...


L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è associata all'accumulo di depositi di amiloide da transtiretina nel cuore e si manifesta comunemente come cardiomiopatia progressiva. ...


La mastocitosi sistemica indolente ( ISM ) è una malattia dei mastociti clonali causata dalla mutazione KIT D816V. Sono state valutate l'efficacia e la sicurezza di Avapritinib ( Ayvakyt ) rispetto ...


Rituximab ( MabThera ) ha rivoluzionato il trattamento della malattia di Castleman multicentrica ( MCD ) associata all’herpesvirus di Kaposi / herpesvirus umano 8 ( HHV8+ MCD ), convertendo una malatt ...


L'istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) è una malattia caratterizzata da una varietà di segni clinici. Le forme più gravi colpiscono gli organi a rischio ( RO ). Il ruolo accertato della mut ...


La deaminazione della citidina che è guidata da CRISPR ( clustered regularly interspaced short palindromic repeats / sequenze ripetute palindrome brevi raggruppate a intervalli regolari ) può mediare ...


Il rilevamento della mutazione BRAF V600E nel glioma pediatrico di basso grado è stato associato a una risposta inferiore alla chemioterapia standard. In studi precedenti, Dabrafenib [ Tafinlar ] ( ...


La teleangectasia emorragica ereditaria ( HHT ) è una malattia ereditaria associata a varianti patogene nella trasformazione dei geni correlati alla via di segnalazione del fattore di crescita beta, c ...