Genzyme ha annunciato di aver avviato le spedizioni del farmaco Fabrazyme ( Agalsidasi beta ), prodotto nel sito di Framingham, Massachusetts, Stati Uniti, dopo la carenza del prodotto causata dalla chiusura del sito produttivo situato ad Allston Landing, negli Stati Uniti.Genzyme aveva scoperto una contaminazione virale ( calicivirus del tipo Vesivirus 2117 ) e aveva cessato l&rsqu [...]

Nel corso del Lysosomal Disease Network WORLD Symposium a san Diego ( California - Stati Uniti ) sono stati presentati i dati a 4 anni riguardanti Eliglustat tartrato. Il farmaco ha dimostrato di mantenere nel tempo i miglioramenti già osservati a 1 anno nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1.La malattia di Gaucher è caratterizzata da quantità [...]

L'FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato l'auto-somministrazione di Berinert, un inibitore della C1 esterasi ( umano ) ( C1-INH ) che trova indicazione nel trattamento degli attacchi acuti di angioedema ereditario, una rara e potenzialmente fatale malattia genetica. Dopo adeguato addestramento con l’assistenza di un medico, i pazienti possono auto-somministrarsi Berinert [...]

La malattia di Castleman multicentrica HIV-associata è un raro disordine linfoproliferativo causato dall'infezione da herpesvirus umano di tipo 8.La malattia segue un andamento clinico di recidiva e remissione, con marcati sintomi sistemici durante un attacco attivo, che può rivelarsi fatale.La sua incidenza è in aumento, e nuovi dati indicano [...]

È stato condotto uno studio per valutare efficacia e sicurezza di Clobazam ( Onfi ), una 1,5-benzodiazepina, come terapia aggiuntiva per la sindrome di Lennox-Gastaut.Pazienti di età compresa tra 2 e 60 anni sono stati randomizzati a placebo o Clobazam 0.25, 0.5 o 1.0 mg/kg/giorno.Lo studio consisteva in una fase basale di 4 settimane, una di titolazi [...]

L'obiettivo di uno studio è stato quello di valutare i diversi esiti in una coorte di bambini deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne nell’arco di 12 mesi al fine di stabilire lo spettro di possibili modifiche in relazione all'età e al trattamento steroideo.E' stato elaborato uno studio di coorte longitudinale multicentrico. Un totale di 106 pazient [...]