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Malattia di Fabry: ancora problemi di fornitura per Fabrazyme
Genzyme ha informato che, per il periodo da luglio a fine settembre 2010, la fornitura di Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) sarà inferiore rispetto a quella dei tre mesi precedenti.In questo periodo la società farmaceutica sarà in grado di fornire...(Leggi)
La sindrome della necrosi esofagea acuta
La necrosi esofagea acuta, comunemente chiamata esofago nero, è una rara condizione che origina da una combinazione di un danno ischemico durante una compromissione emodinamica e stati a basso flusso, danno corrosivo da contenuti gastrici in un ambiente di esofago-gastroparesi,...(Leggi)
Terapia di sostituzione con Velaglucerasi alfa negli adulti con malattia di Gaucher di tipo 1: studio di estensione
La terapia di sostituzione enzimatica rappresenta la cura standard per la malattia di Gaucher sintomatica.Ricercatori del Shaare Zedek Medical Center, a Gerusalemme, in Israele, hanno valutato la sicurezza e l’efficacia di Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) nella malattia di Gaucher...(Leggi)
Alta incidenza di calcoli di colesterolo nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1
Nella malattia di Gaucher, la deficienza di glucocerebrosidasi lisosomiale causa accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi.Gli epatociti non accumulano glucosilceramide a causa in parte della secrezione biliare.Sebbene la calcolosi biliare si presenti nella malattia di Gaucher di tipo 1,...(Leggi)
Agalsidasi alfa nel trattamento dei bambini con malattia di Fabry: studio prospettico a 4 anni
Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo di valutare nel lungo periodo Agalsidasi alfa nei bambini con malattia di Fabry, un disturbo metabolico associato al cromosoma X,...(Leggi)
Malattia di Gaucher di tipo 1: sicurezza ed efficacia del passaggio da Imiglucerasi a Velaglucerasi alfa
I dati di uno studio clinico di fase III ( TKT-034 ), disegnato per valutare la sicurezza del passaggio da Imiglucerasi ( Cerezyme ) a Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, sono...(Leggi)
Malattia di Gaucher di tipo 1: approvato negli Stati Uniti Vpriv
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) per via iniettiva nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti e pediatrici.Velaglucerasi alfa è un enzima lisosomiale idrolitico specifico per la...(Leggi)
Velaglucerasi alfa nel trattamento dei pazienti naive con malattia di Gaucher di tipo 1 ( 2010 )
Sono stati presentati i risultati dello studio di fase III, TKT032, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia di Velaglucerasi alfa, una terapia di sostituzione enzimatica per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1.Inoltre sono stati anche presentati...(Leggi)
Malformazioni di mano e piede correlate ad anomalie del sistema venoso profondo degli arti inferiori nella sindrome di Klippel-Trenaunay
La sindrome di Klippel-Trenaunay è una malformazione capillare linfatico-venosa associata a ipertrofia dei tessuti molli e dello scheletro di uno o più arti.Le anomalie del sistema venoso profondo sono segnalate nell’8% fino al 18% dei pazienti con sindrome di Klippel-Trenaunay;...(Leggi)
Sindrome Cri du Chat
La sindrome del Cri du Chat, o del grido di gatto, viene anche detta delezione del braccio corto del cromosoma 5, o delezione 5p-.
Si tratta di una condizione patologica causata dalla perdita di una parte del braccio corto ( p...(Leggi)
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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