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Malattie rare

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Ofev ( Nintedanib ) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ), una malattia polmonare debilitante e ad esito fatale, che è asso ...


L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Esbriet ( Pirfenidone ) come trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) negli Stati Uniti. La fibrosi polmonare idiopatica è una mala ...


La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l'unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L' ...


La carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi ( MADD ) è una malattia autosomica recessiva causata da deficit di trasferimento degli elettroni di flavoproteina o di di trasferimento elettronico della f ...


Le complicanze a lungo termine e le condizioni associate alla malattia di Gaucher di tipo 1 possono includere splenectomia, complicanze ossee, ipertensione polmonare, malattia di Parkinson e tumori ma ...


La carenza di ornitina transcarbamilasi ( OTCD ) legata al cromosoma X spesso non viene riconosciuta negli adulti, dal momento che le manifestazioni cliniche non sono specifiche, sono spesso episodich ...


Una analisi predefinita di sottogruppo di due studi di fase III INPULSIS, presentata all’European Respiratory Society ( ERS ) Congress, ha mostrato che Nintedanib rallenta la progressione della malatt ...


Da uno studio prospettico, in aperto, è emerso che i pazienti con tumore stromale gastrointestinale, inoperabile, avanzato, Imatinib-resistente, trattati con Masitinib ( Masivet ), hanno presentato un ...


La Commissione Europea ha approvato una nuova indicazione di Kalydeco ( Ivacaftor ): trattamento della fibrosi cistica in pazienti di età uguale o maggiore di 6 anni, causata da qualsiasi di 8 ulterio ...


È stata studiata la base genetica e fisiologica dei sintomi neuromuscolari della sindrome di ipotonia-cistinuria ( HCS ) e deficit isolato di PREPL, e la loro risposta alla terapia. Sono stati effe ...


Si è valutato se Bezafibrato ( Bezalip ) possa aumentare l'ossidazione degli acidi grassi ( FAO ) e abbassare la frequenza cardiaca ( HR ) durante l'esercizio fisico in pazienti con carenze di carniti ...


La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Eloctate, proteina di fusione del fattore VIII con dominio Fc, per l'uso in adulti e bambini che soffrono di emofilia A. Eloctate è il primo trat ...


E’ stata presentata all’EMA ( European Medicines Agency ) la domanda di registrazione di Nintedanib per il trattamento della fibrosi polmonare idopatica. A sostegno della domanda i risultati degli st ...


Siltuximab ( Sylvant ), un nuovo anticorpo monoclonale diretto contro l'interleuchina-6 ( IL-6 ) è stato approvato sia dalla Agenzia regolatoria EMA ( European Medicines Agency ) sia dalla Agenzia sta ...


E’ stato realizzato il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il m ...


Sono state valutate la sicurezza e la tollerabilità della Creatina ad alte dosi, la possibilità di iscrivere soggetti premanifesti e soggetti a rischio per il 50% in uno studio di prevenzione, e il po ...


È stata descritta la frequenza di anticorpi contro la neurofascina nella poliradiculoneuropatia cronica infiammatoria demielinizzante ( CIDP ) e le caratteristiche cliniche associate. È stata utili ...


Sono state valutate la prevalenza e l'impatto del dolore nei bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) in uno studio prospettico trasversale. Dai 176 bambini con malattia di Charcot-Marie ...


I 9402 pazienti con tumori oligodendrogliali anaplastici portatori della mutazione 1p/19q che hanno partecipato allo studio RTOG ( Radiation Therapy Oncology Group ) hanno vissuto molto più a lungo d ...


La sindrome POEMS è una sindrome paraneoplastica dovuta a una sottostante neoplasia plasmacellulare. I criteri principali per la sindrome sono poliradiculoneuropatia, disordine clonale delle plasmacel ...


L'esercizio fisico è utile per i pazienti con fibrosi cistica, ma gli effetti a lungo termine della attività fisica sulla evoluzione della funzione polmonare sono sconosciuti. È stata valutata la r ...


Uno studio di fase 3 ha valutato la sicurezza, l'efficacia e la farmacocinetica di una proteina di fusione ricombinante costituita da FVIII connesso al dominio Fc ( rFVIIIFc ) per la profilassi, il tr ...


I bambini con sindrome di Down sono ad alto rischio per lo sviluppo di leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B ( DS-ALL ) associata a prognosi sfavorevole sia per un alto tasso di r ...


Un sottogruppo di immunodeficienze combinate gravi ( SCID ) è caratterizzato dalla mancanza di cellule T e B ed è causato da difetti nei geni necessari per il riarrangiamento del gene per il recettore ...


La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli, caratterizzato da livelli plasmatici significativamente elevati di steroli vegetali. Le caratterist ...


Endocan è una nuova molecola specifica delle cellule endoteliali umane. Il ruolo centrale dei leucociti e della disfunzione endoteliale nello sviluppo della malattia di Behçet ha portato a ipotizzar ...


La linfangioleiomiomatosi ( LAM ), sporadica o nelle donne con sclerosi tuberosa complessa ( TSC ), è caratterizzata dalla distruzione cistica del polmone, coinvolgimento linfatico ( ad esempio , vers ...


L’ipertensione arteriosa polmonare ( PAH ) continua a destare preoccupazione nei pazienti con beta-talassemia major e intermedia; tuttavia, sono carenti studi che abbiano valutato la sua prevalenza e ...


Sarepta Therapeutics ha annunciato i nuovi dati di funzionalità polmonare fino alla settimana 120 dello Studio 202, uno studio di estensione di fase IIb in aperto che ha valutato Eteplirsen nei pazien ...


Sarepta Therapeutics ha annunciato i dati fino alla settimana 120 dello Studio 202, un studio di estensione di fase IIb in aperto riguardante Eteplirsen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ...


Nella malattia granulomatosa cronica il trapianto di cellule staminali emopoietiche in adolescenti e giovani adulti e in pazienti con malattia ad alto rischio è complicato da fallimento del trapianto, ...


La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato nel Northera capsule ( Droxidopa ) per il trattamento della ipotensione ortostatica neurogena ( NOH ). L’ipotensione ortostatica neurogena è un r ...


La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Vimizim ( Elosulfase alfa ), il primo trattamento approvato per la mucopolisaccaridosi tipo IVA ( sindrome di Morquio A ). La sindrome di Morqu ...


L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Myalept ( Metreleptina per iniezione ) come terapia sostitutiva per curare le complicanze della carenza di leptina, in aggiunta alla dieta, in pazie ...


Nella sindrome renale di Fanconi, la disfunzione nelle cellule prossimali dei tubuli porta a perdite renali di acqua, elettroliti e nutrienti a basso peso molecolare. Per la maggior parte dei tipi ...


Sono state segnalate più di 1900 diverse mutazioni nel gene CFTR. Queste sono raggruppate in classi secondo il loro effetto sulla sintesi e/o sulla funzione della proteina CFTR. Sono in fase di svil ...


L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Esbriet ( Pirfenidone ) come trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) negli Stati Uniti. La fibrosi polmonare idiopatica è una mala ...


La combinazione di marcata ipersideremia, ipertransferrinemia e gammopatia monoclonale di significato indeterminato ( MGUS ) dovrebbe allertare i medici sulla eventuale presenza di una immunoglobulina ...


Uno studio ha valutato se le mutazioni nel gene SURF1 siano una causa di malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ). Sono stati descritti 2 pazienti da una famiglia con malattia di Charcot-Marie-Tooth ...


È stata descritta la perdita dell'udito nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale ( FSHD ) ed è stato esaminato il rapporto al genotipo. Sono state revisionate le cartelle cliniche di tutti i ...


La malattia di Fahr, o sindrome di Fahr, è un raro disturbo neurologico caratterizzato da anomali depositi calcificati nei gangli basali e nella corteccia cerebrale. I depositi calcificati sono cost ...


VEGF-D è un fattore di crescita della linfoangiogenesi con un ruolo chiave nelle metastasi tumorali.Le concentrazioni sieriche di VEGF-D risultano aumentate nella maggior parte dei pazienti con linfoa ...


La cistinosi nefropatica è una grave malattia autosomica recessiva sistemica caratterizzata da deposito di cistina intralisosomiale. La Cisteamina ( Cystagon, Procysbi ) è una componente essenziale de ...


La sindrome POEMS è una rara discrasia plasmacellulare che si presenta con polineuropatia e altri reperti sistemici. I pazienti con 1-3 lesioni ossee, e midollo osseo negativo, sono spesso trattati co ...


La sindrome di Kleine-Levin ( KLS ) è un raro disturbo del sonno ( 1-2 casi per milione di persone ) che colpisce prevalentemente soggetti giovani. Gli episodi sono caratterizzati da ipersonnia, distu ...


Lo studio TRACK-HD è uno studio internazionale, prospettico e osservazionale sulla malattia di Huntington ( HD ), che ha esaminato le caratteristiche cliniche e biologiche della progressione della pat ...


La sindrome POEMS è una malattia rara caratterizzata da polineuropatia, gammopatia monoclonale, coinvolgimento multiorgano ed elevati livelli di fattore di crescita dell’endotelio vascolare ( VEGF ). ...


La terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Gaucher è disponibile dal 1991. Uno studio ha confrontato l'efficacia e la sicurezza di Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ), ...


Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è una glucocerebrosidasi prodotta mediante tecnologia di attivazione genica in una linea cellulare di fibroblasti umani ( HT-1080 ) e viene indicata come terapia enzimatic ...


La malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ), derivante dalla carenza di glucocerebrosidasi, porta a splenomegalia, epatomegalia, anemia, trombocitopenia e a coinvolgimento osseo. Il trattamento standard ...



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