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Malattie rare

E’ stato valutato il coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ( CMT1A ) mediante immunofluorescenza indiretta e microscopia confocale su biopsie da pell ...


Sono state esaminate le anomalie della sostanza bianca del cervello sulla base della risonanza magnetica per immagini [ MRI ] in adulti con malattia di Lesch-Nyhan ( LND ) o una variante attenuata ( L ...


La sindrome di Sturge-Weber ( SWS ) è caratterizzata da macchie di vino-porto che interessano il volto, gli occhi e il sistema nervoso centrale. Il laser pulsato ( PDL ) è il trattamento standard pe ...


La distrofia miotonica di tipo 1 ( MD1 ) è segnalata per essere associata a tumori maligni interni. L'associazione della distrofia miotonica con tumori cutanei non è del tutto chiara. È stato eff ...


Sono state descritte l'efficacia e la sicurezza di diversi farmaci biologici in una coorte di 20 pazienti con malattia di Still a insorgenza nell’età adulta ( AOSD ). Sono stati valutati retrospett ...


Nonostante le indicazioni autorizzate limitate, i farmaci anti-interleuchina-1 ( anti-IL-1 ) sono spesso utilizzati nella pratica clinica per un numero crescente di malattie autoinfiammatorie. È s ...


La reticoloistiocitosi multicentrica ( MRH ) è una rara istiocitosi multisistemica non-Langerhans caratterizzata da noduli cutanei e grave poliartrite distruttiva, talvolta associata a sintomi costitu ...


L'EMA, l’Agenzia Europea dei Medicinali, ha raccomandato il rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio per Jinarc ( Tolvaptan ), un farmaco indicato per rallentare la formazione di cisti ...


Pseudomonas aeruginosa è il patogeno principale nelle infezioni broncopolmonari nei pazienti con fibrosi cistica. Questa infezioni può essere sradicata soltanto nelle fasi iniziali della infezione, ...


Il Nitisinone ( Orfadin ) ha trasformato il trattamento della tirosinemia ereditaria di tipo 1 ( HT1 ). Tuttavia, il rischio di sviluppare carcinoma epatocellulare è correlato all’età in cui il tratta ...


La distrofia muscolare di Duchenne è causata da deficit di distrofina e deterioramento muscolare e colpisce preferenzialmente i ragazzi. Lo skipping ( salto ) dell'esone indotto dall'oligonucleotide ...


E’ stata valutata l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di Anakinra [ Kineret ], un antagonista del recettore della interleuchina-1 ( IL1Ra ), nella sindrome di Schnitzler. Tra il 2010 e il 2 ...


La sindrome cronica infantile cutanea neurologica articolare ( CINCA ), detta anche malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale ( NOMID ) è una malattia cronica a esordio precoce che co ...


La lipofuscinosi neuronale ceroide infantile è una malattia neurodegenerativa devastante da accumulo lisosomiale causata da mutazioni nel gene CLN1 o PPT1 che codifica per la palmitoil-proteina tioest ...


Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% ...


La mutazione phe508del CFTR causa la fibrosi cistica limitando la quantità di proteina CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ), che raggiunge la superficie delle cellule epitelial ...


L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all'interno dell’introne 1 del gene della fratassina ( FXN ) por ...


L’amaurosi congenita di Leber, causata da mutazioni in RPE65 e LRAT, è una grave forma di degenerazione retinica ereditaria che porta alla cecità. Uno studio ha valutato la sostituzione del cromofor ...


Ivacaftor ( Kalydeco ), un potenziatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ), è approvato per il trattamento di pazienti affetti da fibrosi cistica dai 6 anni ...


Poiché la proteina della matrice extracellulare agrina è essenziale per la formazione e il mantenimento della giunzione neuromuscolare, è stata verificata l'ipotesi della presenza di autoanticorpi con ...


Sono state definite le caratteristiche cliniche e diagnostiche della sindrome di Guillain-Barré ( GBS ) paraparetica con debolezza limitata alle gambe, rispetto alla classica sindrome di Guillain-Barr ...


È stata quantificata l'associazione tra distrofia miotonica ( DM ) e malattia cardiaca in una coorte nazionale di 1.146 pazienti con distrofia miotonica ( periodo 1977-2011 ) utilizzando il National P ...


La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Ofev ( Nintedanib ) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ), una malattia polmonare debilitante e ad esito fatale, che è asso ...


La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri ...


L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Esbriet ( Pirfenidone ) come trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) negli Stati Uniti. La fibrosi polmonare idiopatica è una mala ...


La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l'unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L' ...


La carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi ( MADD ) è una malattia autosomica recessiva causata da deficit di trasferimento degli elettroni di flavoproteina o di di trasferimento elettronico della f ...


Le complicanze a lungo termine e le condizioni associate alla malattia di Gaucher di tipo 1 possono includere splenectomia, complicanze ossee, ipertensione polmonare, malattia di Parkinson e tumori ma ...


La carenza di ornitina transcarbamilasi ( OTCD ) legata al cromosoma X spesso non viene riconosciuta negli adulti, dal momento che le manifestazioni cliniche non sono specifiche, sono spesso episodich ...


Una analisi predefinita di sottogruppo di due studi di fase III INPULSIS, presentata all’European Respiratory Society ( ERS ) Congress, ha mostrato che Nintedanib rallenta la progressione della malatt ...


Da uno studio prospettico, in aperto, è emerso che i pazienti con tumore stromale gastrointestinale, inoperabile, avanzato, Imatinib-resistente, trattati con Masitinib ( Masivet ), hanno presentato un ...


La Commissione Europea ha approvato una nuova indicazione di Kalydeco ( Ivacaftor ): trattamento della fibrosi cistica in pazienti di età uguale o maggiore di 6 anni, causata da qualsiasi di 8 ulterio ...


È stata studiata la base genetica e fisiologica dei sintomi neuromuscolari della sindrome di ipotonia-cistinuria ( HCS ) e deficit isolato di PREPL, e la loro risposta alla terapia. Sono stati effe ...


Si è valutato se Bezafibrato ( Bezalip ) possa aumentare l'ossidazione degli acidi grassi ( FAO ) e abbassare la frequenza cardiaca ( HR ) durante l'esercizio fisico in pazienti con carenze di carniti ...


La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Eloctate, proteina di fusione del fattore VIII con dominio Fc, per l'uso in adulti e bambini che soffrono di emofilia A. Eloctate è il primo trat ...


E’ stata presentata all’EMA ( European Medicines Agency ) la domanda di registrazione di Nintedanib per il trattamento della fibrosi polmonare idopatica. A sostegno della domanda i risultati degli st ...


Siltuximab ( Sylvant ), un nuovo anticorpo monoclonale diretto contro l'interleuchina-6 ( IL-6 ) è stato approvato sia dalla Agenzia regolatoria EMA ( European Medicines Agency ) sia dalla Agenzia sta ...


E’ stato realizzato il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il m ...


Sono state valutate la sicurezza e la tollerabilità della Creatina ad alte dosi, la possibilità di iscrivere soggetti premanifesti e soggetti a rischio per il 50% in uno studio di prevenzione, e il po ...


È stata descritta la frequenza di anticorpi contro la neurofascina nella poliradiculoneuropatia cronica infiammatoria demielinizzante ( CIDP ) e le caratteristiche cliniche associate. È stata utili ...


Sono state valutate la prevalenza e l'impatto del dolore nei bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) in uno studio prospettico trasversale. Dai 176 bambini con malattia di Charcot-Marie ...


I 9402 pazienti con tumori oligodendrogliali anaplastici portatori della mutazione 1p/19q che hanno partecipato allo studio RTOG ( Radiation Therapy Oncology Group ) hanno vissuto molto più a lungo d ...


La sindrome POEMS è una sindrome paraneoplastica dovuta a una sottostante neoplasia plasmacellulare. I criteri principali per la sindrome sono poliradiculoneuropatia, disordine clonale delle plasmacel ...


L'esercizio fisico è utile per i pazienti con fibrosi cistica, ma gli effetti a lungo termine della attività fisica sulla evoluzione della funzione polmonare sono sconosciuti. È stata valutata la r ...


Uno studio di fase 3 ha valutato la sicurezza, l'efficacia e la farmacocinetica di una proteina di fusione ricombinante costituita da FVIII connesso al dominio Fc ( rFVIIIFc ) per la profilassi, il tr ...


I bambini con sindrome di Down sono ad alto rischio per lo sviluppo di leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B ( DS-ALL ) associata a prognosi sfavorevole sia per un alto tasso di r ...


Un sottogruppo di immunodeficienze combinate gravi ( SCID ) è caratterizzato dalla mancanza di cellule T e B ed è causato da difetti nei geni necessari per il riarrangiamento del gene per il recettore ...


La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli, caratterizzato da livelli plasmatici significativamente elevati di steroli vegetali. Le caratterist ...


Endocan è una nuova molecola specifica delle cellule endoteliali umane. Il ruolo centrale dei leucociti e della disfunzione endoteliale nello sviluppo della malattia di Behçet ha portato a ipotizzar ...


La linfangioleiomiomatosi ( LAM ), sporadica o nelle donne con sclerosi tuberosa complessa ( TSC ), è caratterizzata dalla distruzione cistica del polmone, coinvolgimento linfatico ( ad esempio , vers ...



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