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News
- Rituximab nella forma grave pediatrica di granulomatosi di Wegener, refrattaria al trattamento
- Ricercatori del Stony Brook University Medical Center a New York negli Stati Uniti, hanno descritto il caso pediatrico di granulomatosi di Wegener, inizialmente trattato con Ciclofosfamide e con corticosteroidi per via orale, che ha indotto una remissione per 5 anni.La...(Leggi)
- Mizoribina nel trattamento della sarcoidosi renale
- La sarcoidosi è una malattia sistemica ad eziologia sconosciuta che è caratterizzata da infiammazione granulomatosa non-caseosa cronica con distruzione tessutale.Nei bambini la sarcoidosi è una malattia non comune e la sarcoidosi renale, in particolare, è molto rara negli adulti e...(Leggi)
- Malattia di Fabry: globotriaosilceramide induce stress ossidativo e up-regola l’espressione delle molecole di adesione cellulare
- La malattia di Fabry è causata da una deficienza dell’alfa-galattosidasi A, con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule.Il ruolo patogenico di Gb3 in questa malattia non è noto.Ricercatori dei National Institutes of Health ( NIH ) a...(Leggi)
- Sarcoidosi pediatrica, un raro disordine
- La sarcoidosi in età pediatrica è un raro disordine granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta.Prevalentemente sono colpiti pazienti di età compresa tra 13 e 15 anni.Le presentazione clinica varia in base agli organi coivolti e all’età del paziente.Nel bambino esistono due...(Leggi)
- Malattia di Fabry: angiocheratomi trattati con luce pulsata intensa
- Gli angiocheratomi sono frequenti manifestazioni della malattia di Fabry.Diventano, generalmente, manifesti durante l’infanzia e possono causare importanti problemi cosmetici.L’attuale trattamento degli angiocheratomi nei pazienti con malattia di Fabry si basa principalmente sull’applicazione di sistemi laser, laser a vapori di rame...(Leggi)
- Trapianto di cellule staminali nella malattia di Gaucher
- La malattia di Gaucher è il più comune disordine di accumulo lisosomiale, causato da una deficienza dell’enzima glucocerebrosidasi.L’attuale trattamento della malattia di Gaucher si basa su 3 opzioni: terapia di sostituzione enzimatica, terapia di riduzione del substrato e trapianto di...(Leggi)
- Studio di laboratorio, funzionale e di imaging cardiopolmonare nell’ipertensione polmonare associata alla malattia a cellule falciformi
- L’ipertensione polmonare si presenta in circa il 30% degli adulti con malattia a cellule falciformi ed è un fattore di rischio indipendente di morte precoce.Ricercatori dell’Academic Medical Center ad Amsterdam in Olanda si sono posti l’obiettivo di determinare la validità...(Leggi)
- Cistite enfisematosa: una rara causa di macroematuria
- La cistite enfisematosa è una condizione infettiva della vescica urinaria relativamente rara.L’incidenza di mortalità è alta se la diagnosi è ritardata o se il trattamento è inadeguato.E’ stato presentato un caso non-comune di cistite enfisematosa in un uomo di 81...(Leggi)
- L’utilità della terapia di immunosoppressione nella miocardite a cellule giganti
- La miocardite a cellule giganti è una rara malattia ad esito altamente fatale.Ricercatori della Mayo Clinic a Rochester negli Stati Uniti, hanno condotto uno studio multicentrico, prospettico, di immunosoppressione con Ciclosporina ( Sandimmun Neoral ) e steroidi nella miocardite a...(Leggi)
- Tachicardia sopraventricolare parossistica associata a dermatomiosite
- La dermatomiosite è una miopatia infiammatoria idiopatica spesso associata ad una sottostante malignità.L’incidenza di questa condizione è di circa 1 su 100.000 nella popolazione generale, ed è anche più rara senza evidenza di tumore.Raramente la dermatomiosite coinvolge le fibre muscolari...(Leggi)
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