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Replagal ( Agalsidasi alfa ) è indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry ( carenza di alfa-galattosidasi A ). La malattia ...


La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente carenza di alfa-galattosidasi ( alfa-Gal ) e accumulo di substrati lisosomia ...


Le gangliosidosi sono un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate contraddistinte dall'accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici della beta-galattosidasi-1 ( ga ...


La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II ) influenza la crescita, ma l'impatto complessivo è poco conosciuto. Uno studio ha esaminato la storia naturale di crescita e i relativi parame ...


La pancreatite autoimmune di tipo 1 ( AIP ) è clinicamente caratterizzata da una risposta alla terapia steroidea. Pur avendo una prognosi favorevole, la pancreatite autoimmune ha un alto tasso di reci ...


La malattia di Gaucher di tipo I ( GD1 ) è nota per essere associata con ipocolesterolemia e ridotti livelli di lipoproteine a bassa densità ( LDL ) e lipoproteine ad alta densità ( HDL ). Si è ce ...


L’obesità a rapida insorgenza con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica ( ROHHAD ) è una malattia rara con un alto tasso di mortalità. Anche se l’ipoventilazione nottu ...


Sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II sulla valutazione del farmaco sperimentale Palovarotene per il trattamento dei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progres ...


L’aumento di acido urico nel siero è comune nei pazienti con malattie cardiovascolari, renali e metaboliche. Tuttavia, nessuno studio fino ad oggi ha analizzato il ruolo dell’acido urico nella malatti ...


La malattia di Huntington ( HD ) è una malattia devastante del cervello senza alcun trattamento o cura efficaci disponibili. La scarsità di tessuto cerebrale rende difficile studiare i cambiamenti n ...


La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da deficit di beta-glucocerebrosidasi e comunemente trattata con la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). L'efficacia d ...


Il tipo vascolare rappresenta una entità molto rara, ma clinicamente la più fatale di sindrome di Ehlers-Danlos ( EDS ). I pazienti sono spesso ricoverati a causa di emorragie arteriose, e il tessut ...


I disordini del ciclo dell'urea ( UCD ) sono rari difetti metabolici ereditari della detossificazione dell’ammoniaca. In circa la metà dei pazienti che presentano disordini del ciclo dell’urea, i pr ...


L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie rare caratterizzate da esacerbata fragilità della pelle e/o della mucosa e formazione di bolle dopo un trauma meccani ...


La Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo con trasmissione autosomica recessiva causato da mutazioni nel gene NP-C 1 o NP-C 2. Oltre a sintomi viscerali, l ...