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Siltuximab ( Sylvant ) è raccomandato dal Consenso internazionale come trattamento di prima linea per la malattia di Castleman idiopatica multicentrica sulla base di dati di efficacia e sicurezza dure ...


I dati per informare la sorveglianza e il trattamento delle sindromi con predisposizione alla leucemia sono scarsi e le raccomandazioni si basano ampiamente sull'opinione di esperti. Sono state stud ...


Il Propranololo ( Inderal ) orale è ampiamente considerato una terapia di prima linea per l'emangioma infantile complicato, ma il suo uso nei pazienti con sindrome PHACE ( malformazioni della fossa po ...


La sindrome di Olmsted è una genodermatosi caratterizzata da cheratoderma palmoplantare ( PPK ) doloroso e mutilante che progredisce dall'infanzia in poi e manca di un trattamento efficace. La sin ...


Nivolumab ( Opdivo ) può rappresentare una terapia promettente per gli adulti con linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) associata a virus di Epstein-Barr ( EBV ) recidivante o refrattaria. La linf ...


I nuovi dati degli studi STR1VE-US, SPR1NT, e START hano mostrato che i pazienti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) trattati con un'infusione unica di Onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma ) co ...


La malattia di Castleman idiopatica multicentrica ( iMCD ) è una rara malattia linfoproliferativa. La terapia anti-interleuchina 6 ( IL-6 ) con Siltuximab non è disponibile ovunque e non è efficace ...


Il trattamento dei pazienti con sindrome di Bing-Neel ( BNS ) non è standardizzato. Sono stati inclusi pazienti con macroglobulinemia di Waldenström ( WM ) e una diagnosi radiologica e/o citologica di ...


Bortezomib ( Velcade ) è una terapia standard nell'amiloidosi a catena leggera ( AL ), ma si sa poco sulla durata della risposta. La differenza tra la concentrazione delle catene leggere libere amil ...


È stato ridefinito lo spettro della malattia associata ad anti-Ku, una condizione che è descritta in modo equivocabile dagli attuali criteri diagnostici per le malattie del tessuto connettivo. Tra ...


I pazienti con amiloidosi cardiaca mostrano una ridotta deformazione ( strain ) miocardica con associato risparmio dell'apice cardiaco. Nello studio clinico randomizzato APOLLO, Patisiran ( Onpattro ...


L'ipofosfatemia legata al cromosoma X nei bambini è caratterizzata da elevate concentrazioni sieriche del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF23 ), ipofosfatemia, rachitismo, curvatura degli a ...


Ricerche precedenti hanno indicato anomalie dell'attenzione e della sostanza bianca nei soggetti con mucopolisaccaridosi di tipo I ( MPS I ). E' stata esaminata la relazione delle anomalie struttural ...


La carenza del trasportatore 8 dei monocarbossilati ( MCT8 ) provoca gravi disabilità intellettive e motorie e alte concentrazioni sieriche di triiodotironina ( T3 ) ( sindrome di Allan-Herndon-Dudley ...


Nuovi dati dalle fasi Core ed Extension dello studio di fase 2 DRIVE PK di Mitapivat ( AG-348 ) negli adulti con carenza di piruvato chinasi ( PK ) sono stati pubblicati su The New England Journal of ...