La malattia di Von Hippel-Lindau ( VHL ) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del mido ...
La sindrome da fosfoinositide 3-chinasi delta ( PI3K-delta ) attivata ( APDS ) è un errore congenito dell'immunità con manifestazioni cliniche che includono infezioni, linfoproliferazione, autoimmunit ...
L'angioedema ereditario è una malattia genetica rara e potenzialmente letale associata alla disregolazione del sistema callicreina-chinina. Garadacimab, un nuovo anticorpo monoclonale completamente ...
I progressi nella diagnostica genomica sono promettenti per una migliore cura delle malattie ematologiche rare. E' stato descritto un nuovo approccio terapeutico mirato per la displasia ematodiafisa ...
La protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata al cromosoma X sono errori congeniti della biosintesi dell'eme che causano elevati livelli circolanti di protoporfirina priva di metallo e fot ...
Le linee guida raccomandano una terapia on-demand efficace per tutti gli individui con angioedema ereditario. È stato valutato il nuovo inibitore della callicreina plasmatica orale, Sebetralstat, ch ...
La miopatia necrotizzante immuno-mediata è una miopatia autoimmune caratterizzata da debolezza muscolare prossimale, elevate concentrazioni di creatina chinasi e autoanticorpi che riconoscono la 3-idr ...
Valoctocogene roxaparvovec ( Roctavian ) rilascia una sequenza codificante per il Fattore VIII con delezione del dominio B con un vettore virale adeno-associato per prevenire il sanguinamento nelle pe ...
L'emofilia B da moderata a grave viene trattata con la sostituzione continua e permanente del fattore IX della coagulazione per prevenire il sanguinamento. La terapia genica per l'emofilia B mira a ...
Turoctocog alfa pegol ( N8-GP; Esperoct ) è un prodotto sostitutivo del fattore VIII ricombinante, glicoPEGilato, a emivita estesa. Sono state esaminate l'immunogenicità, la sicurezza e l'efficacia ...
L'epidermolisi bollosa distrofica è una rara malattia cutanea bollosa genetica causata da mutazioni in COL7A1, che codifica per il collagene di tipo VII ( C7 ). Beremagene geperpavec ( B-VEC ) è una ...
La segnalazione ciliare compromessa nella via del recettore della melanocortina-4 ( MC4R ) potrebbe contribuire all'obesità nei pazienti con sindrome di Bardet-Biedl e sindrome di Alström, malattie ge ...
Risdiplam ( Evrysdi ) è una terapia somministrata per via orale che modifica lo splicing pre-mRNA del gene di sopravvivenza del motoneurone 2 ( SMN2 ), ed è approvato per il trattamento dell'atrofia m ...
La malattia di Wilson è una malattia ereditaria del trasporto del rame. Mentre la Penicillamina è utilizzata terapeuticamente per ristabilire l'equilibrio del rame, la Trientina è indicata per i pazie ...
La malattia di Rosai-Dorfman ( RDD ) è una neoplasia istiocitica rara con studi recenti a mostrare alterazioni nella via MAPK, più comunemente nei geni KRAS e MEK in circa il 40% dei pazienti. I rap ...
