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Risultati ricerca per "Neuropatia"

Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di L-Serina nell’uomo con neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 1 ( HSAN1 ). In uno studio randomizzato, controllato con placebo, a gr ...


L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina ( hATTR ) è una malattia multisistemica rapidamente progressiva che si presenta con cardiomiopatia o polineuropatia. Lo studio APOLLO ha valutato ...


Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumul ...


L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtir ...


Brentuximab vedotin ( Adcetris ) è un anticorpo monoclonale coniugato con Monometil Auristatina E [ MMAE ] diretto contro CD30. Rappresenta un potenziale trattamento per la papulosi linfomatoide ( Ly ...


La sindrome POEMS ( Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, and skin changes ) è una rara causa di neuropatia demielinizzante, con coinvolgimento multiorgano caratterizzat ...


Le mutazioni di SCN1A possono alterare la funzione assonale e causare neuropatia motoria / neuronopatia, contribuendo ai disturbi dell'andatura e di allineamento ortopedico caratteristici dei pazienti ...


Sono stati definiti i fenotipi di neuropatia periferica associati alla malattia di Castleman. È stato condotto uno studio retrospettivo per i pazienti con malattia di Castleman, confermata mediante ...


Raxone ( Idebenone ) è indicato per il trattamento della compromissione visiva nei pazienti adulti e adolescenti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber ( LHON ). Idebenone, un benzochinon ...


È stata valutata l'associazione tra gravità della neuropatia e stadio della malattia, ed è stato stimato il tasso di progressione della neuropatia in una analisi trasversale retrospettiva di una popol ...


È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età. Lo studio trasversale prospe ...


È stata descritta la frequenza di anticorpi contro la neurofascina nella poliradiculoneuropatia cronica infiammatoria demielinizzante ( CIDP ) e le caratteristiche cliniche associate. È stata utili ...


Sono state valutate la prevalenza e l'impatto del dolore nei bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) in uno studio prospettico trasversale. Dai 176 bambini con malattia di Charcot-Marie ...


La sindrome POEMS è una sindrome paraneoplastica dovuta a una sottostante neoplasia plasmacellulare. I criteri principali per la sindrome sono poliradiculoneuropatia, disordine clonale delle plasmacel ...


Uno studio ha valutato se le mutazioni nel gene SURF1 siano una causa di malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ). Sono stati descritti 2 pazienti da una famiglia con malattia di Charcot-Marie-Tooth ...