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Risultati ricerca per "Catena"

Raxone ( Idebenone ) è indicato per il trattamento della compromissione visiva nei pazienti adulti e adolescenti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber ( LHON ). Idebenone, un benzochinon ...


Le miopatie correlate alla catena pesante della miosina 7 ( MYH7 ) stanno emergendo come un importante gruppo di malattie muscolari dell’infanzia e dell’età adulta, con espressione clinica e istopatol ...


Cinryze ( C1 inibitore ) trova indicazione nel trattamento e prevenzione pre-procedura di attacchi di angioedema in adulti e adolescenti dai 12 ai 17 anni di età con angioedema ereditario, e nella pre ...


L’insufficienza cardiorespiratoria è la principale causa di morte nella distrofia muscolare di Duchenne. Sulla base di prove precliniche e di studi di fase 2, è stata valutata l'efficacia e la sicure ...


La carenza di ornitina transcarbamilasi ( OTCD ) legata al cromosoma X spesso non viene riconosciuta negli adulti, dal momento che le manifestazioni cliniche non sono specifiche, sono spesso episodich ...


Si è valutato se Bezafibrato ( Bezalip ) possa aumentare l'ossidazione degli acidi grassi ( FAO ) e abbassare la frequenza cardiaca ( HR ) durante l'esercizio fisico in pazienti con carenze di carniti ...


La combinazione di marcata ipersideremia, ipertransferrinemia e gammopatia monoclonale di significato indeterminato ( MGUS ) dovrebbe allertare i medici sulla eventuale presenza di una immunoglobulina ...


Uno studio ha valutato se le mutazioni nel gene SURF1 siano una causa di malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ). Sono stati descritti 2 pazienti da una famiglia con malattia di Charcot-Marie-Tooth ...


Esiste una minima evidenza oggettiva per quanto riguarda la gestione della atassia di Friedreich ( FRDA ). Le terapie antiossidante e con Eritropoietina umana ricombinante sono state considerate poten ...


Idebenone migliora la vista nei pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber Uno studio clinico condotto da ricercatori della Newcastle University ( Gran Bretagna ) ha dimostrato che il farmaco, ...


La sindrome di Benedikt è costituita da un insieme di manifestazioni sintomatiche dovute a una lesione che interessa il tronco encefalico ( peduncolo mesencefalico ) a livello del nucleo del ne ...


La sindrome di Costen, detta anche sindrome temporo-mandibolare, è caratterizzata da segni e sintomi dovuti a un’alterazione dell’articolazione temporo-mandibolare o dei muscoli e d ...


Gli esiti della terapia genica per correggere le immunodeficienze congenite non sono noti.E’ stata compiuta una revisione degli esiti a lungo termine dopo terapia genica in 9 pazienti con immuno ...


La miopatia di Bethlem rappresenta un’entità clinica ben definita tra i disturbi legati al collagene VI ed è caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali e contratture delle ...


Le fluttuazioni degli ormoni sessuali può scatenare attacchi di angioedema nelle donne con angioedema ereditario. Terapie combinate di contraccettivi orali, così come la gravidanza, poss ...