Dall'approvazione nell'Unione Europea del Nitisinone ( Orfadin ) nel 2005, la prognosi per i pazienti con tirosinemia ereditaria di tipo 1 è cambiata drasticamente, dato che i pazienti che vivono con ...
L'analisi dei risultati a 5 anni con la terapia genica PTC-AADC, presentata al 50° Incontro annuale della Child Neurology Society, ha mostrato profondi miglioramenti nei bambini con deficit della deca ...
Sono state valutate la sicurezza a lungo termine e la durata della risposta nei neonati con atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1 dopo la somministrazione della terapia genica sostitutiva Onasem ...
La malattia da agglutinine fredde è una rara anemia emolitica autoimmune caratterizzata da emolisi causata dall'attivazione della via classica del complemento. Sutimlimab, un anticorpo monoclonale uma ...
L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è un disturbo dei motoneuroni che provoca la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età. Sono state valutate la sicurezza e l'efficac ...
L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina ( TTR ). Sono state valutate la sicurezza e l'effi ...
La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa associata all'aggregazione della proteina tau. Tilavonemab è un anticorpo monoclonale che si lega all'estremità N della tau uma ...
L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata da bassi livelli della proteina SMN. Risdiplam ( Evrysdi ) è una piccola molecola somministrata per via ...
La miosite da corpi inclusi è la miosite più frequente nei pazienti di età superiore a 50 anni. Gli immunosoppressori classici sono inefficaci nel trattamento della miosite da corpi inclusi e ad ogg ...
Turoctocog alfa pegol è un fattore VIII ( FVIII ) ricombinante glicoPEGilato con un'emivita estesa sviluppato per la profilassi, il trattamento delle emorragie e la gestione perioperatoria nei pazient ...
Molti pazienti con miastenia grave generalizzata ( gMG ) hanno una sostanziale disabilità clinica, un carico di malattia persistente ed effetti avversi attribuibili all'immunosoppressione cronica. Per ...
Le prove cliniche supportano l'efficacia del Cannabidiolo per le crisi resistenti al trattamento nella sindrome di Dravet, ma questo studio è il primo a valutare la dose di 10 mg/kg/die. Sono state ...
E' stata riportata un’esperienza con pazienti adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), alcuni dei quali sono stati trattati con Nusinersen ( Spinraza ). Sono state esaminate le cartelle clinic ...
Sono state esaminate la sicurezza, la farmacocinetica, il salto dell'esone 53 e l'espressione della distrofina nei pazienti trattati con Golodirsen ( Vyondys ) con distrofia muscolare di Duchenne ( DM ...
Sono state analizzate le caratteristiche cliniche dei pazienti con idrocefalo secondario a deficit di Cobalamina C ( cblC ) e sono state discusse le strategie ottimali per la valutazione e il trattame ...
