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Risultati ricerca per "Malattia di Pompe"

È stato determinato l'effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull'efficacia a ...


È stata esaminata un'ampia coorte europea di pazienti con iperCKemia [ aumento nel sangue dei valori della creatinkinasi ] e/o debolezza muscolare dei cingoli ( LGMW ) per carenza di acido alfa-glucos ...


La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell'apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi ...


Myozyme ( Alglucosidasi alfa; negli USA: Lumizyme ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe ( deficit di alfa- ...


La malattia di Pompe infantile classica colpisce molti tessuti, tra cui il cervello. I neonati non-trattati muoiono entro il primo anno. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva aumenti significativa ...


L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione enzimatica di nuova concezione, e ...


Poca informazione è disponibile per quanto riguarda la funzione uditiva nei pazienti affetti da malattia di Pompe.La perdita dell'udito è stata riportata nei pazienti con la forma infant ...


La malattia di Pompe è una miopatia metabolica causata da una mancanza della alfa-glucosidasi acida, un enzima che degrada il glicogeno lisosomiale.La malattia di Pompe di insorgenza tardiva &e ...


Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe - La forma ...


La malattia di Pompe è un disordine autosomico recessivo del metabolismo del glicogeno, causato da una deficienza dell’enzima lisosomiale acido alfa-glucosidasi ( GAA ). La malattia si pr ...


Myozyme, il cui principio attivo è l’Alglucosidasi alfa, è impiegato per il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe, una rara patologia ereditaria. Nei pazienti affetti da q ...