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Myozyme nel trattamento della malattia di Pompe


Myozyme, il cui principio attivo è l’Alglucosidasi alfa, è impiegato per il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe, una rara patologia ereditaria.
Nei pazienti affetti da questa malattia si osserva la carenza di un enzima chiamato alfaglucosidasi.
Questo enzima normalmente degrada il glicogeno trasformandolo in glucosio. Se manca questo enzima, il glicogeno si accumula nei vari tessuti, in particolare nel cuore e nei tessuti muscolari ( anche nel diaframma, il principale muscolo respiratorio posto sotto i polmoni ).

L’accumulo progressivo di glicogeno è causa di svariati segni e sintomi, tra cui ingrossamento del cuore, difficoltà respiratorie ed indebolimento muscolare. Questa malattia può manifestarsi alla nascita, ma anche più tardi (insorgenza tardiva ); per questa forma di insorgenza tardiva i benefici di Myozyme non sono stati dimostrati.

All’alfa-glucosidasi è stata attribuita la qualifica di medicinale orfano nel 2001.

L’impiego di Myozyme deve avvenire sotto il controllo di un medico esperto nella gestione della malattia di Pompe o di altre patologie ereditarie dello stesso tipo.
Myozyme è usato sotto forma di infusione endovenosa di 20 mg/kg di peso corporeo, somministrata una volta ogni 2 settimane. Il tasso d’infusione iniziale è di 1 mg/kg/ora, con graduale aumento di 2 mg/kg/ora ogni 30 minuti, fino al raggiungimento del tasso massimo di 7 mg/kg/ora.
Myozyme può essere somministrato a bambini, adolescenti, adulti e anziani.

Myozyme è una terapia enzimatica sostitutiva, ossia una terapia che serve a fornire ai pazienti l’enzima di cui sono privi. Myozyme serve a sostituire l’enzima umano alfa-glucosidasi, di cui sono carenti le persona affette dalla malattia di Pompe.

Il principio attivo di Myozyme, alglucosidasi alfa, è una copia dell’enzima umano prodotta con la tecnologia del DNA ricombinante.
Tale enzima sostitutivo favorisce la degradazione del glicogeno impedendone l’accumulo nelle cellule.

L’approvazione è avvenuta grazie a 2 studi principali, che ha interessato un totale di 39 bambini affetti da malattia di Pompe ad insorgenza infantile.
Myozyme è stato messo a confronto con pazienti affetti da malattia di Pompe che non erano stati sottoposti a trattamento e che non prendevano parte agli studi ( gruppo di confronto storico ).
In questi studi si è misurato il tempo intercorso tra la diagnosi e la morte o la necessità di ventilazione.
Altri studi hanno analizzato l’effetto di Myozyme in 15 pazienti con la malattia ad insorgenza tardiva.

Myozyme è in grado di aumentare notevolmente la sopravvivenza nei pazienti con malattia di Pompe ad insorgenza infantile. Migliora la funzione cardiaca, motrice e respiratoria nonché i parametri di crescita e di funzionalità.

Nello studio principale sui bambini ( di età inferiore a 6 mesi ), dopo 52 settimane di trattamento tutti e 18 i pazienti trattati con Myozyme erano vivi e 15 di essi oltre ad essere vivi non avevano bisogno di ventilazione, mentre soltanto 1 dei 42 pazienti del gruppo di confronto storico era vivo all’età di 18 mesi.
I risultati sono stati confermati da un altro studio analogo nei bambini di età compresa tra 6 mesi e 3,5 anni. Nella malattia ad insorgenza tardiva, l’effetto di Myozyme si è rivelato variabile e più difficile da misurare. In questo caso gli studi non hanno dimostrato un chiaro beneficio.

Nel corso degli studi gli effetti indesiderati più comuni ( più di un paziente su 10 ) si sono verificati durante o subito dopo l’infusione e sono stati vampe al viso, orticaria ( rash con prurito ), piressia e rash.

I pazienti che assumono Myozyme possono sviluppare anticorpi e l’effetto di questi anticorpi sulla sicurezza e l’efficacia del medicinale non è ancora chiaro.
Myozyme non deve essere utilizzato nei soggetti che potrebbero essere ipersensibili ( allergici ) all’alglucosidasi alfa o ad altri ingredienti del medicinale.

La malattia di Pompe ad insorgenza infantile è una patologia grave che non ha un trattamento autorizzato nell’Unione europea. Myozyme ha dimostrato di aumentare notevolmente la sopravvivenza senza effetti indesiderati importanti nei pazienti esaminati.
Il Comitato per i medicinali per uso umano ( CHMP ) ha deciso che i benefici di Myozyme sono superiori ai rischi per la terapia di sostituzione enzimatica a lungo termine nei pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe ( deficit di alfa-glucosidasi o acido maltasi ). ( Xagena2006 )

Fonte: EMEA: 2006 Farma2006 Endo2006


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