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Storia naturale della crescita nei pazienti con sindrome di Hunter


La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II ) influenza la crescita, ma l'impatto complessivo è poco conosciuto.
Uno studio ha esaminato la storia naturale di crescita e i relativi parametri e il loro rapporto con la gravità della malattia ( come indicato dal deterioramento cognitivo ).

Sono stati analizzati i dati di storia naturale di pazienti maschi seguiti prospetticamente nel registro Hunter Outcome Survey ( HOS ) che non ricevevano l'ormone della crescita o la terapia enzimatica sostitutiva, o prima di iniziare il trattamento ( n=676, gennaio 2014 ).

L’analisi delle misure riferite ha mostrato bassa statura a 8 anni di età; il punteggio mediano di altezza corretto per età standardizzato ( z-score ) nei pazienti di età compresa tra 8 e 12 anni era pari a -3.1 ( n=68 ).

L’analisi di velocità della crescita con valori consecutivi non ha trovato lo scatto di crescita puberale.
I pazienti avevano circonferenza della testa di grandi dimensioni a tutte le età, e peso corporeo e indice di massa corporea ( BMI ) sopra la media durante la prima infanzia ( z-score mediano nei pazienti di età compresa tra 2 e 4 anni, peso: 1.7, n=271; BMI: 2.0, n=249 ).

L’analisi delle misure ripetute nel tempo ha trovato un maggiore indice di massa corporea nei pazienti con deterioramento cognitivo rispetto a quelli senza, ma nessuna differenza in altezza, peso o circonferenza della testa.

Il modello di regressione logistica ( dati da tutti i momenti temporali ) ha trovato che l'aumento dell’indice BMI era associato a presenza di deterioramento cognitivo ( odds ratio, OR=3.329 ), così come l’aumento di peso ( OR=2.365 ) e la circonferenza della testa ( OR=1.749 ), ma non l’altezza ridotta.

A differenza di alcuni altri disturbi da mucopolisaccaridosi, non ci sono attualmente evidenze per predire la gravità della malattia nei pazienti con sindrome di Hunter sulla base dei cambiamenti nelle caratteristiche della crescita. ( Xagena2016 )

Parini R et al, Mol Genet Metabol 2016; 117: 438-446

MalRar2016 Med2016 Endo2016



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