Gli studi di follow-up a lungo termine di soggetti affetti da galattosemia hanno indicato che, nonostante una dieta ferrea priva di galattosio, la funzionalità cognitiva è spesso al di sotto della media.
È stato progettato uno studio per esaminare il profilo neuropsicologico di soggetti con galattosemia, valutato in termini di quoziente d'intelligenza, memoria, funzioni esecutive, abilità percettive e risultati educativi.
Complessivamente, 28 persone con galattosemia classica e nessuna comorbidità di disturbi neurologici o psichiatrici hanno preso parte allo studio. È stata effettuata una serie di test clinici neuropsicologici.
Nel complesso, i risultati sono stati coerenti con la letteratura precedente nel mostrare come la galattosemia sia legata a un funzionamento sotto la media di una serie di misure cognitive. Perciò, i punteggi medi complessivi per lessico e quoziente intellettivo, memoria e funzioni esecutive rientravano nella gamma medio bassa.
Tuttavia, una serie di capacità è stata rappresentata tra gli individui, con alcuni punteggi che raggiungevano la media o erano superiori, e istruzione ad un livello A o maggiore.
Sono necessari ulteriori studi per affrontare la questione dei fattori di mediazione delle carenze cognitive e per stabilire l'entità dell'eventuale declino in funzione del tempo ( Xagena2010 )
Doyle CM et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 603-609
MalRar2010 Neuro2010 Endo2010
