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Malattia di Gaucher di tipo I stabilizzata: Miglustat può rappresentare un’efficace terapia di mantenimento


La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ) riduce l’epatosplenomegalia e migliora i parametri ematologici nella malattia di Gaucher di tipo I entro 6-24 mesi.
Miglustat ( Zavesca ) riduce l’organomegalia, migliora i parametri ematologici e reverte l’infiltrazione nel midollo osseo.

Uno studio, compiuto da Ricercatori dello Shaare Zedek Medical Center, a Gerusalemme in Israele, ha valutato il Miglustat nei pazienti clinicamente stabili in terapia enzimatica sostitutiva.
E’ stata valutata la tollerabilità di Miglustat ed Imiglucerasi, da soli o in combinazione, il profilo farmacocinetico, la riduzione degli organi, e l’attività della chitotriosidasi.

Un totale di 36 pazienti stabili in terapia con Imiglucerasi sono stati assegnati in maniera casuale a questo studio in aperto di fase II.

Il volume di fegato e milza è rimasto invariato nei pazienti che avevano sostituito Imiglucerasi con Miglustat.
Non sono state osservate differenze tra i due gruppi nei cambiamenti dei livelli medi di emoglobina.
Solo il cambiamento medio nella conta piastrinica è risultato significativo tra i gruppi Miglustat e Imiglucerasi ( p=0,035 ).
L’attività chitotriosidasica è rimasta stabile.

Durante l’estensione dello studio clinico, gli endpoint clinici sono stati in genere mantenuti.

Miglustat è stato ben tollerato sia da solo sia in combinazione. Il profilo di sicurezza di Miglustat è risultato in linea con i precedenti studi clinici ed inoltre non sono stati osservati nuovi casi di neuropatia periferica.

I parametri della malattia di Gaucher di tipo I sono rimasti stabili per la maggior parte dei pazienti passati dalla terapia enzimatica di sostituzione a Miglustat.

La terapia di combinazione non ha mostrato benefici. Questi dati suggeriscono che Miglustat potrebbe rappresentare un’efficace terapia di mantenimento nei pazienti stabilizzati con malattia di Gaucher di tipo I. ( Xagena2007 )

Elstein D et al, Blood 2007; 110: 2296-2301


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