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Malattia di Fabry nei bambini e risposta alla terapia enzimatica sostitutiva


Il registro Fabry Outcome Survey ( FOS ) ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze della storia naturale della malattia di Fabry e di valutare gli effetti della terapia enzimatica sostitutiva con Agalsidasi alfa.

Nel marzo 2009, 64 ragazzi e 34 ragazze con malattia di Fabry sono stati iscritti nel registro FOS e sono stati trattati con Agalsidasi alfa ( Replagal ) per almeno 6 mesi.

La prevalenza di sintomi tendeva ad essere ridotta dopo 12 e 24 mesi di terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti che avevano manifestato sintomi al basale.

In tutta la popolazione, sono state osservate dopo 12-24 mesi diminuzioni non-significative nella prevalenza dei disturbi gastrointestinali nei ragazzi e delle crisi di dolore nelle ragazze.

La funzione renale e la massa ventricolare sinistra indicizzata per l'altezza sono rimaste stabili.

Sono stati riportati 58 eventi avversi correlati al trattamento in 23 pazienti ( 21 maschi e 2 femmine ), incluse 55 reazioni all'infusione.

Anticorpi IgG anti-Agalsidasi alfa sono stati trovati in 2 ragazzi. Non sono stati segnalati anticorpi IgE.

Questo studio rappresenta il più grande studio osservazionale di pazienti pediatrici con malattia di Fabry trattati con terapia enzimatica sostitutiva e ne indica la sicurezza a lungo termine nei bambini.
E’ raccomandato un follow-up a lungo termine per determinare l'inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva, che potrebbe rallentare o prevenire la progressione di gravi morbilità della malattia di Fabry. ( Xagena2011 )

Romaswami U et al, Clin Genet 2011; Epub ahead of print


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