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Macrotrombocitopenia specifica / anemia emolitica associata a sitosterolemia


La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli, caratterizzato da livelli plasmatici significativamente elevati di steroli vegetali.
Le caratteristiche cliniche della sitosterolemia sono xantomi, aterosclerosi precoce, artrite, e, occasionalmente, funzionalità epatica compromessa e anomalie ematologiche.
Questo disordine è causato da mutazioni dei geni ABCG5/ABCG8.

Sono state riportate le caratteristiche cliniche, di laboratorio e genetiche molecolari di 13 pazienti con sitosterolemia da 8 famiglie non-imparentate che hanno avuto specifici problemi ematologici di macrotrombocitopenia, anemia emolitica e splenomegalia oltre alle principali manifestazioni cliniche.
Gli strisci di sangue periferico hanno mostrato alcune caratteristiche uniche: grandi piastrine circondate da un cerchio di vacuoli, e varie forme anomale di eritrociti, soprattutto stomatociti.

Secondo questi cambiamenti distinti di morfologia delle cellule del sangue, sono stati identificati 2 pazienti con sitosterolemia in cui erano assenti i fenomeni clinici classici.

Tutti i pazienti avevano ricevuto diagnosi sbagliate ( trombocitopenia immune, sindrome di Evans, o trombocitopenia immune secondaria ) con diagnosi corretta tardiva, essendo passati 28.8 anni tra l'insorgenza dei sintomi e la corretta individuazione della malattia.

Questi risultati indicano che la sitosterolemia non è rara come originariamente ritenuta.

I fenomeni di macrotrombocitopenia / emolisi potrebbero rappresentare un nuovo disordine piastrinico.
Quando tali anomalie ematologiche sono inspiegabili devono essere analizzati gli steroli vegetali plasmatici e i geni ABCG5/ABCG8. ( Xagena2014 )

Wang Z et al, Am J Hematol 2014; 89: 320-324

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