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Efficacia e tollerabilità della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nelle donne con malattia di Fabry


Sebbene la malattia di Fabry sia una condizione associata al cromosoma X e ritenuta interessare principalmente maschi emizigoti, le femmine eterozigoti possono manifestare segni e sintomi di questo disordine metabolico.

Uno studio prospettico, in aperto, ha valutato la risposta alla terapia di sostituzione enzimatica nel lungo periodo nei pazienti di sesso femminile con malattia di Fabry.

Un totale di 37 donne sintomatiche ( età media: 47 anni ) sono state trattate con Agalsidasi alfa al dosaggio di 0.2 mg/kg, a settimane alterne, per 4 anni.

Ad 1 anno, l’indice MSSI ( Mainz Severity Score Index ), una misura del burden di malattia totale, è risultato ridotto in modo significativo ( pIl miglioramento si è mantenuto nel corso dei 4 anni di trattamento.

Alla scala BPI ( Brief Pain Inventory ) è stata osservata una riduzione del punteggio del dolore da 4.6 al basale a 3.3 dopo 12 mesi ( p=0.001 ), e questo valore è rimasto ridotto per 4 anni.

La massa ventricolare sinistra, media, è diminuita da 89.4 al basale a 66.5 g/m(2.7 ) dopo 1 anno ( p
La funzione renale media ( velocità di filtrazione glomerulare stimata e proteinuria ) è rimasta costante nel corso dello studio.

Non è stato riscontrato nessun problema di sicurezza.

Dallo studio è emerso che il trattamento di lungo periodo con Agalsidasi alfa è efficace ed è ben tollerato nelle donne affette da malattia di Fabry. ( Xagena2009 )

Whybra C et al, Genetics in Medicine 2009; 11: 441-449


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