La teleangectasia emorragica ereditaria ( HHT ) è una malattia ereditaria associata a varianti patogene nella trasformazione dei geni correlati alla via di segnalazione del fattore di crescita beta, con conseguente sviluppo vascolare anormale in vari organi.
Le malformazioni arterovenose ( AVM ) cerebrali possono portare ad emorragia intracranica, e l'ascesso cerebrale o l'ictus ischemico possono derivare dallo shunt da destra a sinistra tramite malformazioni arterovenose polmonari.
È stato studiato il rischio di queste gravi complicanze sia negli adulti che nei bambini con teleangectasia emorragica ereditaria.
Uno studio caso-controllo è stato condotto tra partecipanti di età compresa tra 1 e 64 anni nei database MarketScan Commercial ( 2006-2019 ) e Multistate Medicaid ( 2011-2019 ).
Sono stati identificati i casi con teleangectasia emorragica ereditaria utilizzando i codici diagnostici della International Classification of Diseases, Ninth/Tenth Revision, Clinical Modification ( ICD-9/10 ).
I pazienti di controllo senza codifica di teleangectasia emorragica ereditaria sono stati abbinati in frequenza 10:1 ai pazienti con teleangectasia emorragica ereditaria per età, durata dell'iscrizione all'assicurazione, sesso e stato Medicaid.
Gli esiti di interesse ( ascesso cerebrale, ictus ed emorragia intracranica / subaracnoidea ) sono stati identificati utilizzando i codici diagnostici ICD-9/10 appropriati.
È stata calcolata l'incidenza e i tassi standardizzati dei vari esiti e sono stati confrontati i rate ratio ( RR ) tra casi di teleangectasia emorragica ereditaria e controlli.
In totale 5.796 pazienti con teleangectasia emorragica ereditaria, di cui 588 erano bambini ( di età inferiore a 16 anni ), sono stati abbinati a 57.960 controlli.
Si è verificata una maggiore incidenza di ascessi cerebrali nei casi di teleangectasia emorragica ereditaria rispetto ai controlli, con un rate ratio ( RR ) di 35.6.
Non sono stati registrati ascessi cerebrali nei bambini di età pari o inferiore a 15 anni.
Ictus emorragici / emorragie subaracnoidee erano più comuni nei casi di teleangectasia emorragica ereditaria, con un rate ratio di 4.01 negli adulti e 60.2 nei bambini.
Anche gli ictus ischemici erano più comuni nei casi, con un rate ratio di 3.7 negli adulti e 70.4 nei bambini.
È stata osservata un'incidenza molto più elevata di gravi complicanze vascolari del sistema nervoso centrale ( SNC ) nei pazienti con teleangectasia emorragica ereditaria, in particolare nei bambini.
Sebbene sia stata notata una maggiore incidenza di ascessi cerebrali nei pazienti adulti con teleangectasia emorragica ereditaria, non sono stati registrati ascessi cerebrali nei bambini, un risultato che potrebbe essere preso in considerazione quando verranno riviste le raccomandazioni di sorveglianza per questa popolazione. ( Xagena2023 )
White AJ et al, Neurology 2023; 100: e2324-e2330
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