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Alfa-talassemia


L'alfa-talassemia è ereditata come malattia autosomica recessiva caratterizzata da anemia microcitica ipocromica e fenotipo clinico variabile da patologia quasi asintomatica ad anemia emolitica letale.

Si tratta probabilmente del più comune disordine monogenico al mondo ed è particolarmente frequente nei paesi del Mediterraneo, Sud-Est Asia, Africa, Medio Oriente e nel subcontinente indiano.
Durante gli ultimi decenni l'incidenza di alfa-talassemia in paesi dell’Europa del Nord e del Nord America è aumentata a causa dei cambiamenti demografici.

Gli eterozigoti composti e alcuni omozigoti hanno una forma di talassemia alfa di grado moderato fino a grave, denominata malattia HbH ( emoglobina H ).
L’idrope fetale di Bart è una forma letale in cui non viene sintetizzata nessuna alfa-globina.

L’alfa-talassemia risulta più frequentemente dalla delezione di uno o di entrambi i geni alfa dal cromosoma e può essere classificata in base alla sua correlazione genotipo o fenotipo.
La normale dotazione di quattro geni funzionali per l’alfa-globina può essere ridotta di 1, 2, 3 o tutte e 4 le copie dei geni, spiegando in tal modo le variazioni cliniche e la gravità crescente della malattia.

Tutti gli individui affetti hanno un grado variabile di anemia ( basso valore di emoglobina ), ridotta emoglobina corpuscolare media, ridotto volume corpuscolare medio e livello di HbA2 ( emoglobina A2 ) normale o leggermente ridotto.

L'analisi molecolare è in genere necessaria per confermare le osservazioni ematologiche ( soprattutto nell’alfa-talassemia silente e nel tratto alfa-talassemico ).

Le caratteristiche predominanti nella malattia HbH sono anemia con quantità variabili di HbH ( 0.8-40% ). Il tipo di mutazione influenza la gravità clinica della malattia HbH.

Le caratteristiche distintive dell’idrope fetale di Bart sono la presenza di emoglobina di Bart e la totale assenza di emoglobina fetale.

La modalità di trasmissione della talassemia alfa è autosomica recessiva. La consulenza genetica è offerta alle coppie a rischio di malattia HbH o sindrome di idrope fetale da emoglobina di Bart.

I portatori di alleli alfa+ o alfa0 per la talassemia in genere non hanno bisogno di cure.
I pazienti HbH possono richiedere terapia trasfusionale intermittente specialmente durante malattia intercorrente.
La maggior parte delle gravidanze in cui si sa che il feto ha idrope fetale da emoglobina di Bart vengono interrotte a causa del maggior rischio di morbilità sia materna che fetale. ( Xagena2010 )

Harteveld CL, Higgs DR, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5: 13


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