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Si è determinato se Rituximab ( MabThera ) sia sicuro e potenzialmente benefico, giustificando ulteriori indagini in uno studio di efficacia per la miastenia grave generalizzata positiva agli anticorp ...


Un trattamento efficace per la leucodistrofia metacromatica ( MLD ) rimane un'esigenza medica sostanziale insoddisfatta. Sono state studiate la sicurezza e l'efficacia di Atidarsagene autotemcel ( A ...


L'enzima di riparazione del DNA Artemis è essenziale per il riarrangiamento dei recettori delle cellule T e B. Le mutazioni in DCLRE1C, che codifica per Artemis, causano un'immunodeficienza combinat ...


I corticosteroidi migliorano la forza e la funzione nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, vi è incertezza riguardo al regime e al dosaggio ottimali. Sono state confrontate l'ef ...


È stato riportato che il Riluzolo ( Rilutek ) è utile nei pazienti con atassia cerebellare; tuttavia, l'efficacia nei singoli sottotipi di malattia non è chiara a causa dell'eterogeneità delle cause e ...


L'angioedema ereditario è associato alla disregolazione del sistema callicreina-chinina. Il fattore XII ( FXII ) è un iniziatore chiave del sistema callicreina-chinina, che produce la bradichinina, un ...


Il deficit di alfa1-antitripsina ( AAT ) deriva dalla presenza di una mutazione omozigote SERPINA1 Z ( inibitore della proteinasi PI ZZ ). L'allele Z produce una proteina AAT mutante chiamata Z-AAT, ...


Le manifestazioni del tratto renale-urinario ( KUT ) causano una morbilità sostanziale nei pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), ma lo spettro della gravità della malattia e il decors ...


Nello studio PEGASUS, l'inibitore del complemento C3, Pegcetacoplan ( Aspaveli ), ha mostrato superiorità rispetto a Eculizumab ( Soliris ) nel miglioramento degli esiti ematologici nei pazienti adult ...


I corticosteroidi sono gli immunosoppressori di prima linea nella gestione della miastenia grave giovanile, nonostante i loro effetti avversi. Il posto delle nuove terapie immunosoppressive non è chia ...


La gestione dell'ictus nel contesto della malattia mitocondriale primaria è clinicamente impegnativa e le migliori opzioni di trattamento per i pazienti con episodi simili a ictus rimangono incerte. ...


La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata dal deficit dell'alfa-glucosidasi acida ( GAA ) lisosomiale e dal successivo accumulo di glicogeno. L'Avalglucosidasi al ...


La malattia idiopatica multicentrica di Castleman ( iMCD ) è una rara malattia eterogenea caratterizzata da linfoadenopatia multicentrica, infiammazione sistemica e disfunzione d'organo guidata dalle ...


Il disturbo da carenza di CDKL5 ( CDD ) è un'encefalopatia rara, dello sviluppo ed epilettica, legata al cromosoma X, caratterizzata da grave compromissione dello sviluppo globale e convulsioni che po ...


Il fenomeno di Kasabach-Merritt ( KMP ) nell'emangioendotelioma kaposiforme ( KHE ) è caratterizzato da trombocitopenia pericolosa per la vita e coagulopatia da consumo. Sono state confrontate l'e ...