Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogenico per immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X ( SCID-X1 ) spesso non riesce a ricostituire l'immunità associata a cellule T, ce ...
La sindrome di Eisenmenger descrive ipertensione polmonare grave associata a cardiopatia congenita accompagnata da shunt destro-sinistro. Lo studio multicentrico, in doppio cieco, randomizzato, cont ...
L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina ( hATTR ) è una malattia multisistemica rapidamente progressiva che si presenta con cardiomiopatia o polineuropatia. Lo studio APOLLO ha valutato ...
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza primaria legata al cromosoma X, potenzialmente letale, caratterizzata da microtrombocitopenia, infezioni, eczema, autoimmunità e malattia mal ...
L'obiettivo di uno studio è stato quello di determinare se la somministrazione di AGIL-AADC sia in grado di aumentare l'attività della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ) nel putamen ...
La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford ( HGPS ) è una malattia mortale con invecchiamento prematuro estremamente rara. Non esiste un trattamento approvato. È stata valutata l'associazione de ...
I trattamenti attuali per la profilassi a lungo termine nell'angioedema ereditario hanno limitazioni. È stata valutata l'efficacia di Lanadelumab ( Takhzyro ), un anticorpo monoclonale completamente u ...
Nelle malattie rare è difficile ottenere una prova di alta qualità dell'efficacia del trattamento a causa delle piccole coorti e della eterogeneità clinica. Con i trattamenti emergenti per le malatt ...
È stata effettuata una valutazione sistematica dell'ampia variabilità clinica nell'atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta principalmente atassia afferente ma anche un ...
Sono riportati i risultati clinici trasversali in un'ampia coorte di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1. Sono stati inclusi nello studio 122 pazienti, di età compresa tr ...
È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione delle iperintensità della sostanza bianca ( WMH ) nei pazienti co ...
Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia clinica di Nusinersen( Spinraza ) nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ). I pazienti con SMA1 sono s ...
L'ipertensione polmonare tromboembolica cronica ( CTEPH ) è una condizione rara e pericolosa per la vita con prognosi infausta nei pazienti con sindrome antifosfolipidica ( APS ). La tromboendoarter ...
I dati riguardanti gli esiti a lungo termine dei pazienti con tromboangioite obliterante sono scarsi e la maggior parte delle serie proviene dall'India e dal Giappone. In questo studio, sono stati v ...
VX-445 è un correttore della proteina CFTR, progettato per ripristinare la funzione della proteina CFTR Phe508del in pazienti con fibrosi cistica quando somministrato con Tezacaftor e Ivacaftor ( VX-4 ...
