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Terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry


La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli organi ed i sistemi.

A causa della natura altamente variabile delle manifestazioni cliniche nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry, risulta molto difficile valutare la progressione della malattia e gli effetti della terapia.

Ricercatori della Cinica Pediatrica dell’Ospedale San Gerardo di Monza, hanno fatto uso della scala MSSI ( Mainz Seventy Score Index ), come una misura della gravità della malattia per studiare gli effetti della terapia enzimatica di sostituzione in una popolazione di 30 pazienti trattati con Agalsidasi alfa ( Replagal ) in media per 2-9 anni ( range:1- 6,2 anni ).

I dati hanno mostrato che l’indice MMSI è in grado di catturare la correlazione tra gravità della malattia ed il sesso e l’età.
E’ stato osservato che la gravità della malattia progredisce con l’età in entrambi i sessi.

Dopo un anno di trattamento con Agalsidasi alfa, i punteggi totali della scala MMSI sono risultati significativamente più bassi, rispetto al basale ( p< 0.001 ), indicando un marcato miglioramento clinico nel corso della terapia di sostituzione enzimatica.

Dallo studio è emerso che la scala MMSI è uno strumento sensibile ed utile per mostrare la progressione della malattia. ( Xagena2008 )

Parini R et al, Clin Genet 2008; Epub ahead of print


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