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Ruolo delle lipoproteine ad alta densità nella malattia di Gaucher di tipo 1


La malattia di Gaucher di tipo I ( GD1 ) è nota per essere associata con ipocolesterolemia e ridotti livelli di lipoproteine a bassa densità ( LDL ) e lipoproteine ad alta densità ( HDL ).

Si è cercato di correlare in uno studio la gravità della malattia con i livelli di HDL e valutare l'effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) sui livelli di HDL, così come la stima della frequenza di eventi cardiovascolari nella malattia di Gaucher.

Sono stati valutati due gruppi di pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1: 30 pazienti non-trattati e 36 in trattamento con terapia di sostituzione enzimatica.

La gravità della malattia, i biomarker dei livelli lipidici e della malattia di Gaucher sono stati valutati nei due gruppi.
È stata utilizzata la scala SSI di Zimran ( Severity Score Index ) per stimare la gravità della malattia ed è stato valutato l'effetto della terapia ERT sui livelli di HDL, così come la frequenza di malattie cardiovascolari.

I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, forma più grave ( punteggio SSI mediano 11 ), hanno mostrato livelli significativamente più bassi di HDL ( 23 mg/dL, valori mediani ), rispetto ai pazienti con malattia lieve ( punteggio SSI mediano 4.5 ) ( mediana 37mg/dl, P=0.001 ).

I livelli di HDL sono aumentati dopo terapia ERT.

Nonostante i livelli di HDL più bassi nei pazienti con malattia più grave, è stata rilevata una bassa frequenza di eventi cardiovascolari.
I livelli di HDL dovrebbero essere impiegati nella malattia di Gaucher come biomarcatori per la diagnosi, il monitoraggio e la stima dell'effetto della terapia enzimatica sostitutiva. ( Xagena2016 )

Watad S et al, 2016; Blood Cells Mol Dis 2016

MalRar2016 Med2016 Endo2016



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