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Profilo lipidico e altri fattori correlati nei pazienti con iperfenilalaninemia


Il trattamento dei pazienti con fenilchetonuria ( PKU ) si basa su una dieta fenilalanina-ristretta, restrittiva nelle proteine naturali combinata con integratori di L-amminoacidi privi di fenilalanina e alimenti a basso contenuto di proteine.
Questa dieta per la fenilchetonuria sembra ridurre l’aterogenesi e conferire protezione dalle malattie cardiovascolari, ma i risultati dei pochi studi pubblicati non sono conclusivi.

Uno studio ha valutato la relazione tra profilo lipidico e diversi fattori di rischio correlati al trattamento nei pazienti con iperfenilalaninemia ( HPA ) al fine di ottimizzare il loro monitoraggio.
Lo studio multicentrico trasversale ha coinvolto 141 pazienti con iperfenilalaninemia, classificati in base a età, fenotipo, tipo di trattamento e aderenza alla dieta.

Sono stati raccolti per ogni paziente i livelli plasmatici annuali mediani di fenilalanina nel sangue, la tolleranza a fenilalanina, le misure antropometriche, la pressione sanguigna e i parametri biochimici ( trigliceridi, colesterolo totale, colesterolo HDL, colesterolo LDL, apolipoproteina A ApoA, apolipoproteina B ApoB, vitamina B 12, omocisteina totale, metionina, proteina C-reattiva ad alta sensibilità ( hs-CRP ).

I livelli plasmatici di colesterolo totale sono stati più bassi nei pazienti con fenilchetonuria che nel gruppo con lieve iperfenilalaninemia ( 150 vs 164 mg/dL ) e c'è stata una debole correlazione inversa tra colesterolo totale nel plasma e livelli di fenilalanina.

I livelli di colesterolo HDL, colesterolo LDL, ApoA e ApoB sono risultati più bassi nel gruppo fenilchetonuria che nel gruppo con lieve iperfenilalaninemia.

I pazienti con fenilchetonuria hanno presentato maggiore pressione sistolica rispetto al gruppo con lieve iperfenilalaninemia ed è stata trovata una correlazione quadratica tra livelli mediani di fenilalanina e pressione sistolica ( P=6.42e-5 ) e una correlazione lineare tra i livelli mediani di fenilalanina e pressione diastolica ( P=5.65e-4 ).

Nei pazienti affetti da fenilchetonuria in sovrappeso o obesi ( 24.11% ), i parametri biochimici come colesterolo totale, trigliceridi, colesterolo LDL, omocisteina totale, hsCRP e pressione arteriosa sono stati più alti.
Il colesterolo HDL era inferiore in questi pazienti.

In conclusione, i dati hanno mostrato una diretta correlazione tra parametri del profilo lipidico e buona aderenza alla dieta nei pazienti affetti da fenilchetonuria.
Tuttavia, il profilo lipidico nei pazienti in sovrappeso o obesi ha mostrato un profilo aterogenico, oltre a più alte concentrazioni di hs-CRP e pressione arteriosa.

Lo studio ha contribuito a una migliore comprensione della relazione tra il fenotipo e il trattamento nei pazienti con iperfenilalaninemia, che può essere utile per migliorare le strategie di follow-up e i risultati clinici. ( Xagena2016 )

Couce ML et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2016; 11: 123

MalRar2016 Med2016 Endo2016



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