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Nevi displastici, melanoma cutaneo e altre neoplasie cutanee nei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1


La distrofia miotonica di tipo 1 ( MD1 ) è segnalata per essere associata a tumori maligni interni.
L'associazione della distrofia miotonica con tumori cutanei non è del tutto chiara.

È stato effettuato il conteggio totale dei nevi ed è stata esaminata la presenza di nevi atipici, melanoma cutaneo, e altre neoplasie cutanee in una coorte rappresentativa di pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 e sono stati confrontati i risultati con soggetti di controllo abbinati per età e sesso.

In tutto, 90 pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 e 103 soggetti di controllo abbinati per età e sesso sono stati valutati per neoplasie cutanee in base ad esame clinico della pelle ed esame di epiluminescenza ( dermoscopia ).
Dove indicato, sono state eseguite escissioni successive.
Nei pazienti con epiluminescenza, è stata misurata l’espansione di leucociti n(CTG).

I pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 hanno mostrato un numero significativamente più elevato di nevi, nevi displastici e melanomi, nonostante una percentuale significativamente superiore di soggetti di controllo che hanno riportato scottature solari.
Inoltre, è stato trovato un numero significativamente maggiore di pilomatricoma nei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1.

Lo studio è limitato dal fatto che non vi è una tecnica standardizzata concordata per valutare la precedente esposizione al sole.
Sono raccomandate ulteriori ricerche sulla associazione tra neoplasie cutanee e distrofia miotonica di tipo 1 che comprendano la vitamina D e tecniche di biologia molecolare.

In conclusione, la distrofia miotonica di tipo 1 può predisporre allo sviluppo di tumori della pelle. ( Xagena2015 )

Zampetti A et al, J Am Acad Dermatol 2015;72:85-91

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