La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2-solfatasi.
I pazienti affetti dalla forma grave della malattia presentano decadimento cognitivo e muoiono nella seconda decade di vita.
I pazienti con una forma meno grave non vanno incontro a significativo decadimento cognitivo e molti sopravvivono fino alla quinta e alla sesta decade di vita.
Ricercatori degli Ospedali Universitari di Manchester in Gran Bretagna hanno studiato la relazione tra gravità della mucopolisaccaridosi di tipo II e il periodo di tempo in cui i pazienti muoiono.
L’esame ha riguardato 129 pazienti entrati nello studio HOS ( Hunter Outcome Survey ).
L’età media alla morte è risultata significativamente più bassa nei pazienti con decadimento cognitivo, rispetto a quelli senza decadimento cognitivo ( 11.7 versus 14.1 anni; p=0.024 ).
Questi dati indicano che il coinvolgimento cognitivo è indicativo di più grave malattia e più bassa aspettativa di vita nei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II.
L’età mediana alla morte era significativamente più bassa nei pazienti che sono morti nel 1985 o prima, rispetto a quelli che sono deceduti dopo il 1985 ( 11.3 versus 14.1; p alfa 0.001 ).
La differenza nell’età alla morte tra i pazienti morti prima o dopo il 1985 può riflettere il miglioramento nell’identificazione dei pazienti e nelle cure. ( Xagena2009 )
Jones SA et al, J Inherit Metab Dis 2009; 32: 534-543
Endo2009 ML2009
