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Manifestazioni cutanee della sindrome da deficit di DOCK8


Le mutazioni nel gene DOCK8 provocano una sindrome da immunodeficienza primaria combinata, caratterizzata da elevati livelli sierici di IgE, livelli ridotti di IgM, eosinofilia, infezioni sino-polmonari, infezioni cutanee virali e linfopenia.

Molti pazienti con carenza DOCK8 vengono precedentemente diagnosticati per la sindrome di Giobbe. Distinguere tra carenza DOCK8 e la sindrome di Job, nota anche come sindrome iper-IgE autosomica dominante, sulla base dei soli dati clinici, è una sfida.

La scoperta della mutazione DOCK8 ha reso possibile differenziare le manifestazioni cutanee di queste sindromi iper-IgE.

Sono stati valutati 21 pazienti provenienti da 14 famiglie con mutazioni omozigote confermate o eterozigote composte in DOCK8 .

I risultati clinici hanno incluso dermatiti, asma, allergie alimentari e ambientali, infezioni sino-polmonari ricorrenti, ascessi stafilococcici della pelle e gravi infezioni cutanee virali.

Tumori maligni, compresi il linfoma a cellule T cutaneo aggressivo, i carcinomi a cellule squamose anale e vulvare, e il linfoma a grandi cellule B diffuso, si sono sviluppati in 5 pazienti durante l'adolescenza e in giovani adulti.

In conclusione, il deficit di DOCK8 e la sindrome di Job condividono numerose caratteristiche cliniche, tra cui elevati livelli sierici di IgE, dermatiti, infezioni sino-polmonari ricorrenti e ascessi cutanei da stafilococchi.
Tuttavia, la presenza di recalcitranti, diffuse infezioni virali cutanee, asma e allergie alimentari ed ambientali, così come l'assenza di nuove eruzione cutanee e facies grossolane, favorisce la diagnosi clinica del deficit di DOCK8.
I tassi di tumori e mortalità nei pazienti con carenza di DOCK8 sono stati più elevati rispetto a quelli con sindrome di Job, mettendo in evidenza l’importanza di distinguere tra queste condizioni e di un attento monitoraggio per le neoplasie. ( Xagena2012 )

Chu EY et al, Arch Dermatol 2012; 48: 79-84


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