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Malattia di Lesch-Nyhan: Ecopipam nella prevenzione del comportamento autolesionistico


La Commissione Europea ha concesso la designazione di farmaco orfano per Ecopipam per il trattamento della malattia di Lesch-Nyhan.

La malattia di Lesch-Nyhan è una malattia genetica che colpisce i ragazzi, ed è causata dalla mancanza di un enzima chiamato ipoxantina-guanina fosforibosil-transferasi ( HPRT ). Questo enzima è normalmente coinvolto nel processo di riciclaggio delle purine, sostanze utilizzate dall'organismo per costruire le cellule.
La mancanza di HPRT porta alla distruzione delle purine, con accumulo nel sangue di acido urico, un prodotto di scarto, e formazione di cristalli nelle articolazioni e a livello renale. Questo provoca una grave forma di gotta, con sintomi quali artrite ( dolore e infiammazione delle articolazioni ), tofi ( depositi di cristalli di urato che possono causare danni alle articolazioni e ossa ) e calcoli renali.

I pazienti con malattia di Lesch-Nyhan possono anche presentare uno scarso controllo muscolare e distonia ( contrazioni muscolari involontarie ), che sono così gravi da non permettere ai pazienti, senza aiuto, di camminare e svolgere le attività quotidiane, come mangiare e mantenersi puliti.

I pazienti con malattia di Lesch-Nyhan sono soggetti ad autolesionismo ( es. mordersi le dita e le labbra ).

La malattia di Lesch-Nyhan è una malattia debilitante, grave e di lunga durata; i sintomi della malattia compaiono nei primi anni di vita e persistono per tutto il decorso della vita, anche se non peggiorano con l'età.

Nell'Unione Europea ( UE ), la malattia di Lesch-Nyhan colpisce circa 0.01 persone su 10.000; ciò equivale a un totale di circa 500 pazienti.

Diversi trattamenti sono stati utilizzati per alleviare i sintomi della malattia: per i tofi, l’artrite, e i calcoli renali, l'Allopurinolo ( Zyloric ) è stato utilizzato per controllare l’iperproduzione di acido urico, mentre per la distonia e i comportamenti autolesionisti vengono impiegate sedie a rotelle con sistemi di ritenuta.
Per controllare l’autolesionismo sono impiegati i farmaci antipsicotici e i sedativi; in alcuni casi i denti vengono rimossi.

Il meccanismo d’azione di Ecopipam nella malattia di Lesch-Nyhan non è stato ancora ben definito, ma si ritiene che il farmaco blocchi un gruppo di recettori nel cervello che di solito sono stimolati dal neurotrasmettitore dopamina.
Esistono diversi tipi di recettori della dopamina; quelli bloccati da Ecopipam sono i sottotipi D1 e D5. Bloccando i recettori D1/D5, Ecopipam riduce i comportamenti autolesionistici. ( Xagena2010 )

Fonte: EMA, 2010


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