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La funzione renale prevede gli esiti a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con malattia di Fabry


Il coinvolgimento renale e cardiaco è responsabile della morbilità e mortalità nella malattia di Fabry.
È stata analizzata l'incidenza di endpoint renali, cardiaci e neurologici correlati alla malattia di Fabry nei pazienti sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine ( ERT ).

È stata eseguita un'analisi retrospettiva dei dati raccolti prospetticamente da due Centri tedeschi per la malattia di Fabry.

È stato analizzato l'impatto della funzionalità renale e cardiaca nei pazienti naive al basale ( non trattati in precedenza ) alla terapia ERT sullo sviluppo dell’endpoint nonostante la terapia di sostituzione enzimatica.

Sono stati studiati 54 pazienti ( 28 donne ) trattati con terapia ERT ( media 81 mesi ).
Il 40% dei pazienti era stato diagnosticato con endpoint clinici prima di iniziare la terapia ERT e il 50% dei pazienti trattati con la terapia enzimatica sostituttiva ha sviluppato nuovi endpoint clinici.

Nei pazienti inizialmente diagnosticati con un endpoint prima di iniziare la terapia ERT è aumentato il rischio di un ulteriore endpoint durante terapia di sostituzione enzimatica ( hazard ratio, HR=3.83; P=0.0023 ).

Una ridotta velocità di filtrazione glomerulare ( eGFR ) minore o uguale a 75 ml/min/1.73 m2 nei pazienti naïve al basale alla terapia ERT è stata associata a un aumentato rischio di endpoint cardiovascolare ( HR=3.59; P=0.0273 ) così come a endpoint combinati renali, cardiaci e neurologici durante la terapia di sostituzione enzimatica ( HR=4.77; P=0.0007 ).

Nei pazienti con funzione renale normale, l’ipertrofia ventricolare sinistra al basale ha predetto una ridotta sopravvivenza libera da endpoint ( HR=6.90; P=0.0018 ).

Il rischio di sviluppare un endpoint era indipendente dal sesso.

In conclusione, oltre all'età, una funzione renale anche solo moderatamente alterata determina la progressione della malattia di Fabry durante la terapia di sostituzione enzimatica.
Nei pazienti con malattia di Fabry, una protezione renale e cardiaca è necessaria per impedire ai pazienti manifestazioni deleterie della malattia. ( Xagena2016 )

Lenders M et al, Nephrol Dial Transplant 2016 ; Epub ahead of print

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