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La frequenza relativa delle classi di mutazione del gene CFTR in pazienti europei con fibrosi cistica


Sono state segnalate più di 1900 diverse mutazioni nel gene CFTR. Queste sono raggruppate in classi secondo il loro effetto sulla sintesi e/o sulla funzione della proteina CFTR.
Sono in fase di sviluppo terapie di riparazione di CFTR specifiche per la mutazione o per la classe di mutazione.

Per progredire in modo efficiente nella fase clinica dello sviluppo di farmaci, è utile la conoscenza della frequenza relativa delle classi di mutazione del gene CFTR in diverse popolazioni.
Pertanto, è stato descritto lo spettro di classe di mutazione in 25.394 soggetti con fibrosi cistica da 23 Paesi europei.

In 18 Paesi su 23, l’80% o più dei pazienti ha avuto almeno una mutazione di classe II, con F508del come mutazione più frequente.

Complessivamente il 16.4% dei pazienti europei aveva almeno una mutazione di classe I, ma questo dato variava da 3 Paesi con oltre il 30% a 4 Paesi con meno del 10% dei soggetti.

Nel complesso, solo il 3.9%, 3.3% e 3.0% dei soggetti europei aveva, rispettivamente, almeno una mutazione di classe III, IV e V, con ancora una grande variabilità: il 14% dei pazienti irlandesi aveva almeno una mutazione di classe III, il 7% dei pazienti portoghesi aveva almeno una mutazione di classe IV e in 6 Paesi più del 5% dei pazienti aveva almeno una mutazione di classe V. ( Xagena2014 )

De Boeck K et al, J Cyst Fibros 2014 ; Epub ahead of print

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