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Glybera, il primo farmaco di terapia genica approvato nell’Unione Europea per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi


La Commissione Europea ha approvato Glybera ( Alipogene tiparvovec ), un farmaco di terapia genica per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi ( LPLD, anche noto come iperchilomicronemia familiare ) che soffrono di attacchi ricorrenti di pancreatite acuta.
I pazienti affetti da LPLD, una malattia ereditaria molto rara, non riescono a metabolizzare i globuli di grasso presenti nel sangue, il che provoca l'infiammazione del pancreas ( pancreatite ), una condizione estremamente grave, dolorosa e potenzialmente mortale.

L'approvazione prevede che i pazienti vengano trattati con Glybera in Centri d'eccellenza dedicati e da medici appositamente formati.
Il deficit della lipoproteina lipasi è causato da una mutazione del gene di LPL, che provoca nei pazienti la diminuzione o l'assenza dell'attività dell'enzima LPL. Questo enzima è necessario per disgregare i globuli che trasportano il grasso e circolano nel sangue dopo ogni pasto. Quando i chilomicroni si accumulano nel sangue, possono ostruire i vasi sanguigni di piccolo calibro. Un eccesso di chilomicroni dà luogo a una grave infiammazione acuta ricorrente del pancreas, la pancreatite, che è anche la complicanza più debilitante del deficit di LPL.

Il deficit della lipoproteina lipasi colpisce 1-2 persone su un milione.

Glybera è stato testato in tre studi clinici sperimentali condotti nei Paesi Bassi e in Canada, a cui hanno preso parte complessivamente 27 pazienti.
In tutte le tre sperimentazioni cliniche, Glybera è risultato ben tollerato e non sono stati riscontrati problemi relativi alla sua sicurezza.
I dati desunti da tali sperimentazioni cliniche hanno indicato che la somministrazione di un'unica dose giornaliera di Glybera comporta un'attività biologica a lungo termine della proteina LPL. La lipoproteina lipasi è un enzima fondamentale per il metabolismo delle lipoproteine a seguito dell'assunzione di grassi attraverso l'alimentazione.
Negli studi clinici, si è potuta osservare nei singoli pazienti la riduzione transitoria dei trigliceridi fino a 12 settimane.
Inoltre, Glybera consente alla proteina LPL di installarsi nel muscolo in cui viene iniettata, dando luogo a un miglioramento del metabolismo dei chilomicroni nella fase postprandiale, riscontrato in un esiguo sottogruppo di pazienti.

Glybera contiene in un vettore la variante LPL S447X del gene della lipoproteina lipasi umana ( LPL ). Il vettore consiste in una struttura proteica derivata da un adeno-associato di sierotipo 1 ( AAV1 ), il promotore, un elemento di regolazione post-trascrizionale e sequenze ripetute in orientamento invertito alle estremità derivate dall'AAV2.

Glybera è indicato per il trattamento dei pazienti adulti affetti da deficit familiare della lipoproteina lipasi che soffrono di attacchi di pancreatite gravi o ricorrenti, nonostante una dieta rigorosa a basso tenore di grassi.
La diagnosi di deficit di LPL deve essere confermata da un test genetico.

La reazione avversa più comunemente riferita è il dolore alle estremità, che colpisce circa un terzo dei pazienti.
Dato l'esiguo numero di pazienti e la dimensione delle coorti, le reazioni avverse osservate non forniscono un quadro completo circa la natura e la frequenza di tali eventi. ( Xagena2012 )

Fonte: uniQure, 2012

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