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Decorso clinico dei pazienti con disordini del ciclo dell’urea a insorgenza neonatale


I disordini del ciclo dell'urea ( UCD ) sono rari difetti metabolici ereditari della detossificazione dell’ammoniaca.
In circa la metà dei pazienti che presentano disordini del ciclo dell’urea, i primi sintomi compaiono entro pochi giorni dalla nascita.
Questi pazienti a esordio neonatale hanno generalmente un grave difetto della funzione del ciclo dell'urea e la prognosi di sopravvivenza e di esito è spesso limitata.

Per meglio comprendere l’insorgenza neonatale del disordine del ciclo dell’urea è stato eseguito uno studio multicentrico, retrospettivo, di una serie di casi concentrandosi sui più gravi disordini del ciclo dell’urea, vale a dire difetti di carbamoilfosfato sintetasi 1 ( CPS1 ), ornitina transcarbamilasi ( OTC ) e argininosuccinato sintetasi ( ASS ).

Sono stati raccolti dati su 63 pazienti ( 27 pazienti con deficit di ASS, 23 pazienti con deficit di OTC e 12 pazienti con deficit di CPS1, un paziente con diagnosi definitiva non-documentata ).

La maggior parte dei pazienti ( 43/63, 68% ) aveva una concentrazione di ammoniaca iniziale superiore a 500 micromol/l ( normale inferiore a 100 ), di cui la maggior parte ( 26/43, 60.5% ) era anche encefalopatica, e sono stati trattati con emodialisi.

Nei pazienti sopravvissuti alla crisi iniziale, la ricorrenza di eventi di iperammoniemia entro i primi 1.5 anni di vita si è verificata di frequente ( in media 3.6 eventi, range 0-20 ).

16 ( 25.4% ) pazienti sono morti durante o immediatamente dopo il periodo neonatale.

In conclusione, è stata osservata in questa coorte di pazienti con disordini del ciclo dell’urea a esordio neonatale un alto tasso di iniziale iperammoniemia pericolosa per la vita e un alto rischio di recidiva di gravi crisi di iperammoniemia.
Questo corrispondeva a un alto tasso di mortalità durante l'intero periodo di studio ( 30.2% ), nonostante il fatto che i pazienti siano stati trattati nei principali Centri metabolici europei.
Ciò sottolinea la necessità di rivalutare criticamente le strategie di trattamento in corso in questi pazienti. ( Xagena2016 )

Unsinn C et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2016; 11: 116

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