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Cause di morte in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 mai trattata con terapia enzimatica sostitutiva


Il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) diminuisce la morbilità da citopenie ematologiche, epatosplenomegalia e complicanze ossee.
Di conseguenza, è difficile trovare pazienti sintomatici con questa malattia da accumulo lisosomiale, non-trattati, e studiare gli esiti tardivi.

Sono stati identificati 184 pazienti non trattati con malattia di Gaucher di tipo 1 ( 67.4% Ashkenazi; splenectomia 51.1% ) che sono morti tra il 1950 e il 2010.

Sono state riportate le cause confermate di morte per questi pazienti rispetto alla popolazione generale degli Stati Uniti.

L'età media della morte era di 66 anni ( 2-97 anni ); le cause di morte con un alto tasso di mortalità proporzionale ( PMR ) hanno incluso tumori maligni ( PMR=1.57 ), suicidio / overdose ( PMR=3.86 ), malattie epatiche ( PMR=4.76 ) e setticemia ( PMR=9.22 ).

Sono risultati aumentati anche i tassi di mortalità proporzionale per sanguinamento cerebrale / gastrointestinale, ipertensione polmonare, complicanze post-splenectomia e parkinsonismo.
Mentre il tasso di mortalità proporzionale per le malattie cardiache ( PMR=0.33 ) è significativamente diminuito.

L’età media al momento della morte era nel range di normalità per malattie cardiache, setticemia, suicidio e tumori maligni, mentre era più bassa per le malattie del fegato e la malattia di Parkinson.

Le cause di decesso più frequenti nei pazienti con splenectomia hanno incluso malattie epatiche, setticemia, ipertensione polmonare e sanguinamento gastrointestinale.

Con una diagnosi tempestiva, una migliore valutazione dei rischi e l'obsolescenza della splenectomia, le neoplasie associate alla malattia di Gaucher di tipo 1, le malattie epatiche, la setticemia, l’ipertensione polmonare, il suicidio e la tossicodipendenza possono diminuire con l'inizio precoce di un trattamento adeguato.
La popolazione di pazienti non-trattati è un prezioso controllo storico per gli studi sugli effetti del trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 sulla mortalità prematura. ( Xagena2016 )

Weinreb NJ et al, Blood Cells Mol Dis 2016; Epub ahead of print

MalRar2016 Med2016 Endo2016



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