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Anomalie nel volume della materia bianca cerebrale nella malattia di Lesch-Nyhan e nelle sue varianti


Sono state esaminate le anomalie della sostanza bianca del cervello sulla base della risonanza magnetica per immagini [ MRI ] in adulti con malattia di Lesch-Nyhan ( LND ) o una variante attenuata ( LNV ) di questo raro disordine dello sviluppo neurologico del metabolismo delle purine legato al cromosoma X.

In uno studio osservazionale sono stati confrontati 21 adulti con malattia di Lesch-Nyhan, 17 con variante attenuata e 33 controlli sani abbinati per età, sesso, etnia con morfometria basata su voxel ( VBM ) e analisi di covarianza per identificare anomalie nel volume della materia bianca in entrambi i gruppi di pazienti.

I pazienti con malattia di Lesch-Nyhan classica hanno mostrato maggiori riduzioni del volume della materia bianca ( 26% ) rispetto alla materia grigia ( 17% ) nei controlli sani.

Quelli con variante attenuata hanno mostrato riduzioni comparabili del volume della materia bianca ( 14% ) e grigia ( 15% ).

Entrambi i gruppi di pazienti hanno dimostrato volume ridotto nelle regioni inferiori mediali della materia bianca.

Rispetto al gruppo variante attenuata, il gruppo malattia di Lesch-Nyhan ha mostrato più grandi riduzioni della sostanza bianca inferiore frontale adiacente a regioni limbiche e temporali e la corteccia motoria.
Queste regioni probabilmente includono fibre lunghe di associazione come i fascicoli longitudinale superiore e uncinato.

In conclusione, nonostante i rapporti precedenti secondo cui la malattia di Lesch-Nyhan coinvolge principalmente i gangli della base, questo studio ha rivelato sostanziali anomalie di volume della materia bianca.
Inoltre, i deficit della sostanza bianca sono più gravi dei deficit della sostanza grigia nella malattia di Lesch-Nyhan classica, e caratterizzano anche le persone con variante attenuata.
Le immagini cerebrali acquisite per queste analisi non possono localizzare con precisione le anomalie della sostanza bianca o determinare se comportino cambiamenti di orientamento del tratto o anisotropia.
Tuttavia, gruppi di riduzione del volume della materia bianca qui identificati interessano le regioni coerenti con il fenotipo neurocomportamentale. ( Xagena2015 )

Schretlen DJ et al, Neurology 2015;84:190-196

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