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Acido urico come marcatore di mortalità e morbilità nella malattia di Fabry


L’aumento di acido urico nel siero è comune nei pazienti con malattie cardiovascolari, renali e metaboliche. Tuttavia, nessuno studio fino ad oggi ha analizzato il ruolo dell’acido urico nella malattia di Fabry.

È stata valutata l'associazione tra i livelli sierici di acido urico e mortalità e morbilità nella malattia di Fabry in un'analisi post-hoc di una coorte prospettica di follow-up di 124 pazienti con malattia di Fabry geneticamente provata.

I livelli sierici di acido urico sono stati acquisiti al basale; gli eventi clinici e la mortalità sono stati valutati durante visite regolari ogni 6-12 mesi.

L'endpoint primario era un composito di risultati secondari multipli: mortalità per tutte le cause, eventi cardiovascolari avversi, progressione della disfunzione renale e ictus o attacco ischemico transitorio ( TIA ).

Durante il follow-up di 7.4 anni, 64 pazienti ( 52% ) hanno raggiunto l'endpoint composito primario.

Nel complesso, i livelli di acido urico sono risultati significativamente associati con l'esito combinato ( P minore di 0.001 ) e sono rimasti indipendentemente associati dopo la correzione per età, sesso e velocità di filtrazione glomerulare stimata [ eGFR ] ( hazard ratio, HR per aumento di 20 micromol/l 1.09, P=0.04 ).

L’acido urico è risultato associato alla mortalità generale all'analisi univariata ( P=0.021 ); tuttavia, l'associazione non ha raggiunto la significatività statistica dopo la correzione multivariata ( HR per aumento di 20 micromol/l 1.07, P=0.32 ).

Elevati livelli di acido urico erano anche associati con esiti avversi cardiaci, progressione dell’ipertrofia ventricolare sinistra e progressione della disfunzione renale ( ps minore di 0.001 ).

Non è stata osservata alcuna associazione tra i livelli di acido urico e ictus o TIA ( P=0.323 ).

In conclusione, l'aumento dei livelli sierici di acido urico può rappresentare un fattore di rischio indipendente per gli esiti clinici avversi nei pazienti con malattia di Fabry ed è associato a mortalità per qualsiasi causa.
L’acido urico è un biomarker ampiamente disponibile ed economico che può migliorare la stratificazione del rischio dei pazienti con malattia di Fabry nella pratica clinica. ( Xagena2016)

Rob D et al, PLoS One 2016; 11(11):e0166290. doi: 10.1371/journal.pone.0166290. eCollection 2016

MalRar2016 Med2016 Uro2016



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