Xagena Mappa
Medical Meeting
XagenaNewsletter
Neurobase.it

Risultati ricerca per "GIST"

Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di L-Serina nell’uomo con neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 1 ( HSAN1 ). In uno studio randomizzato, controllato con placebo, a gr ...


L'angioedema ereditario è una malattia edematosa ricorrente, causata dal deficit dell'inibitore C1 funzionale. Le infusioni di inibitore di C1 esterasi derivato dal plasma impediscono gli attacchi di ...


La distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una grave, progressiva e rara malattia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma X. La carenza di distrofina è la causa alla base della malattia;  ...


Le mutazioni di SCN1A possono alterare la funzione assonale e causare neuropatia motoria / neuronopatia, contribuendo ai disturbi dell'andatura e di allineamento ortopedico caratteristici dei pazienti ...


La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell'apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi ...


Replagal ( Agalsidasi alfa ) è indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry ( carenza di alfa-galattosidasi A ). La malattia ...


La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II ) influenza la crescita, ma l'impatto complessivo è poco conosciuto. Uno studio ha esaminato la storia naturale di crescita e i relativi parame ...


L’obesità a rapida insorgenza con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica ( ROHHAD ) è una malattia rara con un alto tasso di mortalità. Anche se l’ipoventilazione nottu ...


I dati provenienti da coorti di granulomatosi a esordio infantile con poliangioite ( GPA ) e poliangioite microscopica ( MPA ) sono limitati ed eterogenei. Sono state analizzate le caratteristiche a ...


I segni oculari della malattia di Fabry possono essere osservati nei primi 10 anni di vita. È stata esaminata la comparsa di segni oculari in 232 pazienti pediatrici nel Registro Internazionale Fa ...


Myozyme ( Alglucosidasi alfa; negli USA: Lumizyme ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe ( deficit di alfa- ...


Xagrid ( Anagrelide ) è indicato per la riduzione della conta piastrinica elevata nei pazienti con trombocitemia essenziale a rischio, i quali mostrano intolleranza nei riguardi della loro attuale te ...


Negli studi clinici, i pazienti con fibrosi cistica e una mutazione G551D che hanno ricevuto Ivacaftor ( Kalydeco ) hanno presentato miglioramenti negli esiti polmonari e nutrizionali. Tuttavia, non ...


Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi emofagocitica, anche nota come sindrome da attivazione macrofagica, una rara malattia di ...


La protoporfiria eritropoietica è una fotodermatosi grave associata a fototossicità acuta. I pazienti con questa condizione hanno dolori lancinanti e una qualità notevolmente ridotta di vita. E’ ...