L'FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato l'auto-somministrazione di Berinert, un inibitore della C1 esterasi ( umano ) ( C1-INH ) che trova indicazione nel trattamento degli attacchi acuti di angioedema ereditario, una rara e potenzialmente fatale malattia genetica. Dopo adeguato addestramento con l’assistenza di un medico, i pazienti possono auto-somministrarsi Berinert [...]

L’angioedema ereditario è una rara, debilitante, malattia genetica caratterizzata da attacchi acuti di edema senza orticaria. Ecallantide ( Kalbitor ), un inibitore diretto della callicreina nel plasma, è approvato per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema ereditario.E’ stata studiata l'efficacia della Ecallantide nel trattamento deg [...]

L’Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ), ha approvato Vandetanib ( Zactima ) per il trattamento del tumore midollare della tiroide, inoperabile o metastatico. Vandetanib è un inibitore della tirosin-chinasi indicato per il trattamento del cancro midollare della tiroide sintomatico o progressivo, nei pazienti con tumore non-asp [...]

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Rituxan ( Rituximab; in Italia: MabThera ) in combinazione con glucocorticoidi ( steroidi ) per il trattamento dei pazienti con granulomatosi di Wegener e con poliangite microscopica, due malattie rare che causano infiammazione dei vasi sanguigni ( vasculite ). La vasculite nei pazienti con granulomatosi di Wegener e po [...]

L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione enzimatica di nuova concezione, e della necessità, conseguente, di una diagnosi precoce.In Austria è stato effettuato uno studio prospettico di screening per la malattia di Gaucher, la malattia di P [...]

La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso.Poiché i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne mostrano fibrosi miocardica molto prima della compromissione funzionale, è stato ipotizzato che un trattamento precoce utilizzando farmaci con effetto anti-fibrotico possa portare beneficio.Son [...]