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News
- Malformazioni di mano e piede correlate ad anomalie del sistema venoso profondo degli arti inferiori nella sindrome di Klippel-Trenaunay
- La sindrome di Klippel-Trenaunay è una malformazione capillare linfatico-venosa associata a ipertrofia dei tessuti molli e dello scheletro di uno o più arti.Le anomalie del sistema venoso profondo sono segnalate nell’8% fino al 18% dei pazienti con sindrome di Klippel-Trenaunay;...(Leggi)
- Sindrome Cri du Chat
- La sindrome del Cri du Chat, o del grido di gatto, viene anche detta delezione del braccio corto del cromosoma 5, o delezione 5p-.
Si tratta di una condizione patologica causata dalla perdita di una parte del braccio corto ( p...(Leggi)
- Alta incidenza di apnea ostruttiva nel sonno per i bambini con mucopolisaccaridosi
- Le mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale di natura generica, sono associate a significativa morbilità.A causa di specifiche anormalità le mucopolisaccaridosi sono associate a respirazione disordinata durante il sonno, e specificatamente ad apnea ostruttiva notturna.Ricercatori dell’Hospital for Sick...(Leggi)
- Mortalità e cause di morte nella mucopolisaccaridosi di tipo II
- La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2 solfatasi.I pazienti con forma grave della malattia presentano danno cognitivo, e generalmente muoiono nella seconda decade...(Leggi)
- Pazienti adulti con acidemie organiche: esiti clinici e fattori prognostici
- I miglioramenti ottenuti nel trattamento dei bambini con acidemie organiche ha prodotto un aumento della sopravvivenza nell’età adulta.Ricercatori del National Hospital for Neurology and Neurosurgery, UCLH di Londra, hanno descritto i problemi clinici e sociali di interesse per i pazienti...(Leggi)
- Supplementazione di grandi aminoacidi neutri nei pazienti con fenilchetonuria
- La fenilchetonuria è un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, che causa un grave ritardo mentale se non trattato precocemente e in modo appropriato.Il trattamento tradizionale, che consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina, è generalmente difficile da...(Leggi)
- Lo spettro fenotipico delle malattie pediatriche del neurotrasmettitore e parkinsonismo infantile
- Le malattie pediatriche del neurotrasmettitore sono un gruppo di disordini ereditari attribuibili a un disturbo del metabolismo del neurotrasmettitore.Le monoamine, le catecolamine, e la serotonina,anche note come amine biogeniche sono neurotrasmettitori con multipli ruoli, tra cui la funzione psicomotoria, la...(Leggi)
- Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
- Le sindromi di deplezione del DNA mitocondriale costituiscono un gruppo di disordini recessivi autosomici, caratterizzati da un ridotto numero di copie di DNA mitocondriale nei tessuti interessati.Sono note tre principali presentazioni cliniche: miopatica, encefalomiopatica, ed epatocerebrale.La prima è associata a...(Leggi)
- Protoporfiria eritropoietica
- La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti e da manifestazioni di fotosensibilità.Nel mondo la prevalenza della protoporfiria eritropoietica si attesta tra 1:75.000 e 1:200.000.Generalmente si manifesta nella...(Leggi)
- Neurofibromatosi di tipo 2
- La neurofibromatosi di tipo 2 è una patologia che predispone ai tumori caratterizzata dallo sviluppo di schwanomi e meningiomi multipli.La prevalenza ( inizialmente stimata a 1:200.000 ) è di circa 1:60.000.Gli individui affetti inevitabilmente sviluppano schwanomi che in genere interessano...(Leggi)
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