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News
- Malattia di Tay-Sachs
- La malattia di Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 è una rara cerebrosidosi genetica dovuta a deficit dell’enzima esosaminidasi A, un enzima che all’interno dei lisosomi catabolizza il ganglioside GM2, evitandone l’accumulo a livello dei neuroni.La prevalenza della malattia di Tay-Sachs è...(Leggi)
- Sindrome di Pendred
- La sindrome di Pendred è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta, generalmente prima dell’adolescenza, con sordità congenita bilaterale neurosensoriale.
Altri sintomi sono il gozzo e l’ipotiroidismo.
La perdita dell’udito è presente sin dalla nascita, rendendo l’apprendimento del linguaggio...(Leggi)
- Alta incidenza di carcinoma a cellule squamose tra i pazienti con epidermolisi bollosa
- Una serie di casi ha dimostrato che il carcinoma cutaneo a cellule squamose potenzialmente letale insorge nei pazienti con epidermolisi bollosa recessiva distrofica ( RDEB ), ma l’entità del rischio non è nota.Ricercatori del National Epidermolysis Bullosa Registry, a Nashville...(Leggi)
- I diametri dell’arteria basilare permettono di individuare pazienti con malattia di Fabry
- Le caratteristiche cliniche della malattia di Fabry includono neuropatia delle piccole fibre, così come microangiopatia e macroangiopatia con ictus prematuro.La risonanza magnetica ( MRI ) del cranio mostra lesioni progressive della materia bianca in età precoce, aumento di intensità del...(Leggi)
- Il chaperone farmacologico Migalastat aumenta i livelli di alfa-Gal A nelle linee cellulari dei pazienti con malattia di Fabry
- La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l’alfa-Galattosidosi A ( alfa-GalA ) con conseguente accumulo del glicosfingolipide substrato, globotriaosilceramide ( GL-3 ).Nella malattia di Fabry sono state riportate più di 500...(Leggi)
- Patologia microvascolare cardiaca nella malattia di Fabry: valutazione delle biopsie endomiocardiche prima e dopo terapia di sostituzione enzimatica
- Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta decade; tuttavia segni della malattia cardiovascolare sono stati anche osservati in tempi successivi nei pazienti con variante cardiaca e nelle...(Leggi)
- Azione proinfiammatoria di Infliximab nella sindrome TRAPS
- La sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale ( TNFR ), nota come TRAPS, è una condizione autoinfiammatoria autosomica dominante, causata da una mutazione nel gene TNFRSF1A.Diversamente dalle altre malattie autoinfiammatorie nelle quali la terapia anti-TNF rappresenta...(Leggi)
- Sindrome di Lynch nei pazienti con carcinoma colorettale
- La sindrome di Lynch è causata da mutazioni ereditarie in alcuni geni di riparazione post-replicativa del DNA ( soprattutto MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2 ), ed è una delle sindromi ereditarie oncologiche a maggior prevalenza.Sono stati sviluppati diversi modelli per...(Leggi)
- Colestasi familiare intraepatica progressiva
- La colestasi familiare intraepatica progressiva ( PFIC ) si riferisce a un gruppo eterogeneo di disturbi autosomici recessivi dell’età pediatrica con alterazione della formazione della bile; la colestasi è di origine epatocellulare.L’esatta prevalenza resta sconosciuta, ma l’incidenza stimata varia tra...(Leggi)
- Tetralogia di Fallot
- La tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca congenita che consiste in una comunicazione intraventricolare, nota anche come difetto settale ventricolare, ostruzione del tratto di deflusso ventricolare destro, override del setto ventricolare dalla radice aortica e ipertrofia ventricolare destra.Questa combinazione...(Leggi)
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