L'FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato l'auto-somministrazione di Berinert, un inibitore della C1 esterasi ( umano ) ( C1-INH ) che trova indicazione nel trattamento degli attacchi acuti di angioedema ereditario, una rara e potenzialmente fatale malattia genetica. Dopo adeguato addestramento con l’assistenza di un medico, i pazienti possono auto-somministrarsi Berinert [...]

I disordini legati al cromosoma X con disgenesia cerebellare ( XLCD ) sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di disturbi in cui il segno distintivo è un difetto del cervelletto ( ipoplasia, atrofia o displasia ) visibile attraverso immagini del cervello, causato da mutazioni genetiche o squilibri genomici sul cromosoma X.Le caratteristiche neurologiche d [...]

La carenza di glucosio-6-fosfatasi ( deficit di G6P ), o glicogenosi di tipo I ( GSD I ), è un gruppo di malattie metaboliche ereditarie.La prevalenza non è nota e l'incidenza annuale è di circa 1/100000 nascite. La GSD Ia è il tipo più frequente e colpisce circa l'80% dei pazienti affetti da glicogenosi di tipo I.La malatti [...]

I tumori epiteliali del timo ( timoma e carcinoma ) sono estremamente rari nei bambini. E’ stata descritta una serie di casi al fine di illustrare il comportamento di questi tumori ed i risultati clinici del trattamento.Dal gennaio 2000 tutti i pazienti sotto i 18 anni di età con diagnosi di tumori rari pediatrici sono stati registrati da Centri italia [...]

La sindrome IFAP è un raro disordine genetico legato al cromosoma X riportato in quasi 40 pazienti.E' caratterizzata dalla triade ittiosi follicolare, alopecia e fotofobia dalla nascita. Altre caratteristiche come la bassa statura, il ritardo mentale e le convulsioni si possono sviluppare nei primi anni di vita.L'istopatologia della pelle non è specifica e [...]

La sindrome di Prader-Willi è un complesso disturbo genetico dello sviluppo neurologico con disfunzione ipotalamica, obesità patologica precoce con iperfagia e specifici fenotipi psichiatrici, tra cui problemi cognitivi e comportamentali, comportamenti particolarmente distruttivi e frequenti scoppi di ira che precludono la socializzazione.In questi pazienti &egra [...]