Malattie Rare, le novità sulle Malattie Rare

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Utilità clinica del Doppler tessutale nel predire la cardiomiopatia di Fabry preclinica: La cardiomiopatia di Fabry è caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra.Ricercatori dell’Hospital Clinico San Carlos di Madrid in Spagna, si sono posti l’obiettivo di determinare se i cambiamenti precoci al Doppler tessutale fossero utili ad individuare anomalie cardiache precliniche nei pazienti...(Leggi)

Outcome cognitivo nei pazienti trattati con malattia di Gaucher neuropatica cronica: Ricercatori del National Human Genome Research Institute a Bethesda negli Stati Uniti hanno esaminato lo spettro e la prevalenza di deficit cognitivi tra i bambini con malattia di Gaucher di tipo 3 ( neuropatia cronica ).Una revisione ha permesso di...(Leggi)

Sindrome di Moyamoya associata a lupus eritematoso sistemico: La malattia di Moyamoya è un disordine cerebrovascolare progressivo, raro, caratterizzato da stenosi o occlusione delle arterie carotidee interne bilaterali, e dallo sviluppo di vasi collaterali.Nei bambini la malattia di moyamoya si presenta con attacchi ischemici transitori ( TIA )...(Leggi)

Approvato dall’EMEA Firazyr nel trattamento dell’angioedema ereditario: L’EMEA ( European Medicines Agency ) ha approvato Firazyr, il primo trattamento per attacchi acuti di angioedema ereditario.Si stima che l’angioedema ereditario colpisca circa 50.000 persone in Europa ma soltanto 6.500 pazienti sono stati ad oggi diagnosticati.Le crisi di angioedema...(Leggi)

Malattia di Tangier, caratterizzata da deficit di lipoproteina ad alta densità: La malattia di Tangier è un malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da livelli ematici estremamente ridotti di lipoproteine ad alta densità ( HDL ).
Nella malattia di Tangier si ha un difetto nella mobilizzazione dei lipidi che vanno ad...(Leggi)

Angioedema ereditario: individuate nuove mutazioni del gene codificante per il C1 inibitore: L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, caratterizzata dalla deficienza dell’inibitore del primo componente del sistema complemento ( C1-INH ), ed è causato da mutazioni nel suo gene strutturale.Esistono due varianti fenotipiche della malattia: l’angioedema ereditario di tipo I, caratterizzato...(Leggi)

Nuovi trattamenti dell’angioedema ereditario: L’angioedema ereditario è causata dalla deficienza del C1 inibitore.
Questa condizione è il risultato di un difetto del gene che controlla la sintesi del C1 inibitore, che regola l’attività di numerosi sistemi a cascata del plasma.
La prevalanza dell’angioedema ereditario è bassa,...(Leggi)

Espressione della malattia nella donne con angioedema ereditario: Le fluttuazioni degli ormoni sessuali può scatenare attacchi di angioedema nelle donne con angioedema ereditario.
Terapie combinate di contraccettivi orali, così come la gravidanza, possono indurre gravi attacchi.Il decorso dell’angioedema può essere molto variabile a seconda delle donne.All’interno del Progetto PREHAEAT,...(Leggi)

Fabry Registry: caratterizzazione della malattia di Fabry nei pazienti pediatrici: La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, causata da deficienza dell’alfa galattosidasi A.Uno studio ha caratterizzato i segni ed i sintomi della malattia di Fabry in 325 pazienti, inseriti nel Fabry Registry.All’arruolamento ( età mediana:...(Leggi)

L’aspetto a binario endocardico ha uno scarso potere discriminante tra la malattia di Anderson Fabry e la cardiopatia ipertrofica familiare: In Gran Bretagna hanno confrontato la frequenza dell’aspetto a binario endocardico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e malattia di Anderson-Fabry.Uno studio aveva indicato che l’aspetto a binario endocardico è un elemento discriminante altamente sensibile e specifico per la malattia di...(Leggi)

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