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Struttura e funzione cardiaca ed effetti della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, II, IVa e VI


Mentre è stato dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) migliora la resistenza e la mobilità articolare nei pazienti con mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II, IV A e VI, l'impatto della terapia ERT sulle anomalie cardiache rimane incerto.

Le cartelle cliniche e gli ecocardiogrammi di 28 pazienti di Taiwan con mucopolisaccaridosi ( 9 con MPS I, 7 con MPS II, 7 con MPS IVA, e 5 con MPS VI ) trattati con terapia di sostituzione enzimatica per 1-10.8 anni sono stati revisionati in modo retrospettivo.

Al momento di instaurare la terapia enzimatica sostitutiva, z-score superiori a 2 sono stati identificati nel 46% e 75%, rispettivamente, per l'indice di massa ventricolare sinistra ( LVMI ) e per lo spessore del setto interventricolare in diastole ( IVSD ) in questi pazienti.
24 pazienti ( 86% ) soffrivano di valvulopatia.

Dopo trattamento con la terapia di sostituzione enzimatica, lo z-score medio di IVSd in tutti i pazienti è diminuito significativamente da 3.87 a 2.57 ( P=0.016 ).

Per 11 pazienti che hanno iniziato la terapia ERT prima dei 12 anni di età, gli z-score sia per LVMI sia per IVSd sono diminuiti significativamente ( P minore di 0.01 ) dopo terapia enzimatica sostitutiva.
Tuttavia, la condizione di rigurgito valvolare o stenosi non ha mostrato un miglioramento nonostante la terapia ERT.

In conclusione, la terapia di sostituzione enzimatica ha dimostrato di essere una terapia efficace per ridurre l'ipertrofia cardiaca, con i migliori risultati osservati quando la terapia ERT è stata avviata in giovane età.
La terapia enzimatica sostitutiva, tuttavia, ha avuto scarso impatto sulla cardiopatia valvolare. ( Xagena2016 )

Lin HY et al, Mol Genet Metab 2016; 117: 431-437

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